Nevjerojatno je da smo možda otkrili regiju u kojoj su se dogodile genetske varijacije koje su nastale u vrijeme velike ekspanzije. Studija pokazuje da se promjena dogodila pod snažnim pritiskom selekcije gena diljem stanovništva na afričkom kontinentu. Moć genetike stalno me impresionira, smatram da je nevjerojatno do kakvih zaključaka možemo doći o stvarima koje su se dogodile prije nekoliko desetaka tisuća godina proučavajući uzorke genetskih varijacija koje postoje u suvremenim populacijama, kazao je Joshua M.

Medicinska genetika pokušava shvatiti kako se genetske varijacije oslikavaju na ljudsko zdravlje i bolesti. [ 68 ] Kada traže nepoznati gen koji je možda povezan sa nekom bolesti, znanstvenici često koriste vezane gene i gnetske karte s pedigreom kako bi našli lokaciju na genomu povezanu sa tom bolešću.

K tome nikad ne smetnuti s uma da je selekcija omogu? ila bi? e koje je sposobno za kulturu, ali utjecaj kulture na selektivni u? inak nakon hominizacije, to jest njezin utjecaj na genetske varijacije me? u ljudskim skupinama i nije baš velik.

' Novo otkriće ukazuje na moguće objašnjenje: genetske varijacije utječu na reakcije ljudi na infekcije ', rekao je Walport i dodao: ' Ovo važno istraživanje potvrđuje sve bolje razumijevanje kako genetski faktori utječu na razvoj bolesti na više načina. '

Studija objavljena u izdanju Proceedings of the National Academy of Sciences uzela je u obzir obrazovanje, fizičko zdravlje, genetske varijacije, IQ, samopoštovanje i trenutnu sreću ispitanika.

U slučaju raka prostate znanstvenici su otkrili 23 nove genetske varijacije čime se ukupni broj popeo na 78 od kojih je 16 povezano s agresivnijim oblicima bolesti.

Oni su, naime, tražeći poveznice o tome zašto su neki ljudi ovisniji o kofeinu istražili genetske varijacije u više od 40 tisuća pojedinaca.

Nova studija je otkrila da rijetke i prethodno neuočene genetske varijacije mogu značajno povisiti rizik od razvoja shizofrenije kod pojedinaca.

Studija je obuhvatila više od 42.000 ljudi iz 21 zemlje, a unutar nje istraživači su pokušali prepoznati sve genetske varijacije kojr bi mogle biti povezane s indeksom tjelesne mase i vitaminom D kako bi bili sigurni da nijedan drugi čimbenik nije utjecao na rezultate.

Stručnjaci s bostonskog sveučilišta proučavali su DNK 801 stogodišnjaka paralelno s kontrolnom skupinom 914 zdravih osoba različite životne dobi i utvrdili su postojanje 281 genetske varijacije kod skupine stogodišnjaka.

S druge strane, ako je neka vrsta široko rasprostranjena i ima male ekološke i genetske varijacije, moguće je odobriti i manje od 20 % populacije u NATURA 2000 mrežu.

Analizirali su DNK 754 nepušača i odredili genetske varijacije koje najvjerojatnije uzrokuju rak pluća.

Zamijećeno je statistički značajno povećanje volumena suza kod ispitanika koji su popili kofeinsku tabletu usporedno s placebo skupinom, a genetske varijacije u metabolizmu kofeina također su utjecale na stvaranje suza no smatraju kako je značaj toga otkrića klinički ograničen.

Ona je pomogla u uspostavi legitimnosti evolucijske biologije, kao primarno povijesne znanosti, u znanstvenoj klimi koja je favorizirala eksperimentalne metode nad povijesnima. [ 73 ] Sinteza je također rezultirala u značajnom sužavanju opsega glavne struje evolucijske misli (ono što je Stephen Jay Gould nazivao " očvršćivanjem sinteze "): do 1950. godine prirodna selekcija koja djeluje na genetske varijacije bila je virtualno jedini prihvatljivi mehanizam evolucijske promjene (panselekcionizam), a makroevolucija se jednostavno smatrala rezultatom ekstenzivne mikroevolucije. [ 74 ] [ 75 ]

Istraživanje povezanosti na cijelom genomu (GWAS, genome-wide association study) na više od 3.700 pacijenata s cističnom fibrozom (CF-om) je utvrdilo ne-CFTR genetske varijacije u staničnoj membrani koja razdvaja unutrašnjost stanica od vanjskog okruženja.

Ljudi koji žive sto i više godina imaju posebne genetske varijacije, otkrili su znanstvenici, no geni nisu jedini čimbenik bitan za trajanje života.

To je rad Sjevernoameričkog udruženja za CF gen modifikator (North America CF Gene Modifier Consortium), koji je spojio desetke istraživača iz SAD-a, Kanade i Francuske, kako bi identificirali genetske varijacije koje bi mogle biti povezane s mekonijskim ileusom (MI), crijevnom opstrukcijom koja obično zahtijeva hitan operacijski zahvat kao liječenje, a može dovesti do znatno povećane stope ozbiljnih zdravstvenih problema.

Ljudi koji žive sto i više godina čini se da imaju posebne genetske varijacije.

Pokušavaju prvenstveno razlučiti genetske varijacije kao faktore rizika pojave debljine.

Znanstvenici su željeli otkriti bilo kakve genetske varijacije koje se često javljaju kod djece sa ADHD-om.

Studija je bila fokusirana na pojedine genetske varijacije ili SNP (polimorfizam jednog nukleotida) te je tražena unutar kontrolne ' promotorske ' regije gena za neuregulin 1. Postoje dvije različite verzije ove varijante - C i T.

Povrh toga, ono nudi mogućnost za razvoj terapija za interveniranje u maternici (in utero), rekao je Knowles. Nadalje, ono pruža molekularni uvid u ulogu genetske varijacije kod prijenosnika iona kod cistične fibroze (CF), što može biti primjenjivo na više, obično i teško obuhvaćenih organa poput pluća.

Izvješće objavljeno u časopisu Nature 2006. g. pokazuje da prenatalni probir može imati neispravno dijagnosticirane genetske varijacije poput oštećenja koja mogu voditi ka selektivnim pobačajima na temelju netočnih izvješća o genetskom poremećaju.

Genetske varijacije kod kokoši postupno su se smanjivale kroz postupak udomaćenja (domestifikacije).

Denga se također može prenijeti i putem zaraženih krvnih pripravaka tijekom transfuzije krvi i doniranjem organa. [ 20 ] [ 21 ] U zemljama poput Singapura, gdje je denga endemska bolest, rizik infekcije procjenjuje se na 1,6 do 6 slučajeva na 10,000 transfuzija. [ 22 ] Vertikalni prijenos (s majke na dijete) tijekom trudnoće i kod poroda također je zabilježen. [ 23 ] Ostali načini prijenosa virusa putem međuljudskog kontakta također su zabilježeni, ali su rijetki. [ 9 ] Genetske varijacije kod dengue virusa su specifične za prostor u kojem postoje, što ukazuje na to da je koloniziranje novih staništa vrlo rijetko, usprkos novijoj pojavi bolesti na novim područjima.

Znanstvenici su proučavali arhivirane uzorke krvi i kartografirali genetske varijacije virusa.

Kalydeco je dio rastućeg broja novih lijekova koji ciljaju na rijetke genetske varijacije pronađene u podgrupama pacijenata.

U ranijim studijima s blizancima se pokazalo da je taj čimbenik odgovoran ili važan u mjeri od čak 90 % - Ipak i ovo može biti precijenjeno, jer nema novijih modela strukturne genetske varijacije kod blizanaca.

Prvo, da li genetske varijacije kod majke utječu na njen metabolizam detoksikacije dima cigarete i stvaranje nusprodukata koji tijekom djetetova razvoja izazivaju rascjep?

Ili, genetske varijacije fetusa same kompromitiraju njegov metabolizam detoksikacije dima i uzrokuju rascjep