Očekivani rezultati: 1) Analiza epidemiologijskih obilježja rijetkih sindroma i sindroma multiplih malformacija unaprijediti će metodologiju registriranja, te pružiti će pouzdane podatke o ovim poremećajima na razini europske populacije 2) Praćenje prirođenih mana u RH, uključivši i redovitu provjeru kvalitete registriranja dat će podatke o velikom broju epidemiologijskih varijabli, te omogućiti praćenje trendova i ev. nakupljanja anomalija što može ukazati na postojanje teratogenih čimbenika u okolišu 3) Evaluacija kvalitete preventivnih postupaka činiti će osnovu za stvaranje preventivnih javnozdravstvenih programa 4) Primijena suvremenih citogenetičkih i molekularnih metoda u dijagnostici djece s kongenitalnim anomalijama/dismorfijom i djece sa oštećenjem sluha, pridonjet će razumijevanju patogeneze ovih poremećaja, te omogućiti genetsko savjetovanje, otkrivanje nositelja, prenatalnu dijagnozu i dr. Rezultati istraživanja biti će dostupni znanstvenoj zajednici za provjeru i raspravu objavljivanjem u internacionalnim časopisima, predstavljanjem na međunarodnim kongresima i simpozijima, mrežnim stranicama, kroz rad tečajeva, objavom dijagnostičkih postupnika i dr. Rezultati istraživanja unaprijedit će znanje o genetičkim, kliničkim i epidemiološkim osnovama prirođenih mana, te omogućiti otvaranje relevantnih tema za unaprijeđenje zdravstvene zaštite osoba s prirođenim bolestima na europskoj razini.