[ 3 ] Gaucherova bolest je rijedak nasljedni poremećaj stvaranja enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima koji razgrađuje sfingolipide (poseban oblik lipida).

Cistična fibroza najčešći je nasljedni poremećaj u zapadnome svijetu.

Hemofilija je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi koji zahvaća mušku populaciju.

U gotovo svim slučajevima to znači da je, ako je osoba pozitivna na nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi, barem jedan od roditelja također pozitivan.

2. Naslijeđe Neki imaju nasljedni poremećaj te se krvni ugrušci lakše razvijaju.

A pucanje u glavu je, jelte, nasljedni poremećaj.

Ukoliko se radi o mladoj osobi s trombozom, najčešće je uzrok neki nasljedni poremećaj cirkulacije (faktori zgrušnjavanja krvi, trombociti i neki drugi proteini koji sudjeluju u procesu zgrušavanja krvi).

Više od 10 posto žena s menoragijom može imati nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi naziv Von Willebrandova bolest.

Fenilketonurija: nasljedni poremećaj koji se manifestira urinarnim izlučivanjem toksičnih tvari (fenilocetna kiselina, fenil-piruvatna kiselina) i njihovom akumulacijom u mozgu što može dovesti do mentalne retardacije.

Hemofilija A najčešći je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi.

Osim toga, takvu će boju mokraće izazvati i nasljedni poremećaj metabolizma aminokiselina.

anemija srpastih stanica nasljedni poremećaj crvenih krvnih stanica koje sadrže defektan oblik hemoglobina.

b enigni familijarni tremor nasljedni poremećaj koji uzrokuje polagano drhtanje u rukama, pokretima glave ili tremor u glasu.

Taj nasljedni poremećaj vida danas je poprimio široke razmjere (izbori to pokazaše, ne trebaju nam ankete).

Matične stanice s genskim mutacijama mogu, između ostalog, izazvati djelomičnu paralizu intestinalnog trakta, koja sprečava apsorpciju hranjivih sastojaka iz namirnica, te Lesch-Nyhanov sindrom - nasljedni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima HPRT, što dovodi do fizičkih hendikepa, zaostataka u mentalnom razvoju i problema s bubrezima.

Koarktacija aorte Koarktacija aorte je rijedak, nasljedni poremećaj, te je jedan od najčešćih uzroka hipertenzije u djece.

Manje poznat uzrok slabokrvnosti jest Von Willebrandova bolest, nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi.

Tek prošle godine u klinici u Manchesteru liječnik Mark Sedler otkrio je da Anna ima nasljedni poremećaj Faktor V - Leiden zbog kojeg se krv vrlo lako zgruša.

LEKADOL plus C nemojte uzimati ako: - ste preosjetljivi na paracetamol, vitamin C ili neki drugi sastojak lijeka, imate teške poremećaje u radu jetre ili bubrega, bolujete od rijetke nasljedne bolesti crvenih krvnih stanica (pomanjkanje enzima glukoza-6-fosfat-dehidrogenaze), imate fenilketonuriju (nasljedni poremećaj najčešće uzrokovan nedostatkom enzima fenilalanin-hidroksilaze), ste imali žuticu, imate hiperoksaluriju (prekomjerno izlučivanje oksalata u mokraći), imate bubrežne kamence. - ako ste trudnica ili dojilja.

Bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa) je nasljedni poremećaj iz skupine genodermatoza kojem je svojstvena izrazita osjetljivost kože, a katkad i sluznice.

Rak štitnjače je najčešće uzrokovan djelovanjem više štetnih faktora, kao što su ionizacijsko zračenje (nuklearne katastrofe-Hiroshima, Nagasaki i Černobilť papilarni karcinom), gušavost, kronična upala štitnjače i nasljedni poremećaj funkcije.

Migrena se definira kao nasljedni poremećaj, karakteriziran ponavljajućim napadima glavobolje sa širokim varijacijama u intenzitetu, frekvenciji i trajanju.

To je najčešći nasljedni poremećaj koagulacije koji se prenosi na autosomno dominantan način.

Danas mnogi liječnici, ali i pacijentice, postavljaju pitanje je li potreban rutinski probir da bi se otkrila mutacija V. faktora Leiden ili bilo koji drugi poznati nasljedni poremećaj koagulacije?

Gaucherova bolest je vrlo rijetki nasljedni poremećaj.

Također vjerujem da ste isključili druge uzroke spontanog pobačaja (nrp. nasljedni poremećaj, insuficijencija žutog tijela, anomalija ili abnormalnost maternice, imunološki uzrok i sl). zbog toga bi bilo poželjno da se obratite na obradu u ustanovu specijaliziranu za prekoncepcijsku obradu i/ili probleme bračne neplodnosti (npr Klinika Petrova ili Sveti Duh u Zagrebu)

Fatalna obiteljska nesanica rijedak je nasljedni poremećaj izazvan obostranom degeneracijom određenih dijelova mozga.

Javlja se obično u pubertetu i predstavlja nasljedni poremećaj u inače neurološki zdravog djeteta.

Heterozigotna betatalasemija je nasljedni poremećaj u stavranju hemoglobina te spada u grupu takozvanih nasljednih hemoglobinopatija