Znanstvenici su nedavno razvili novu, mnogo bržu metodu analiziranja DNK, koja bi, osim za analizu različitih genoma, od virusnih do ljudskih, mogla pomoći i u analizi genetičkih poremećaja, poput shizofrenije i prirođenih srčanih mana.

U povodu obilježavanja Svjetskog tjedna prirođenih srčanih bolesti u djece (Festival srca u Hrvatskoj) te nadolazećeg Valentinova u City Centeru One u Zagrebu i Splitu, održat će se humanitarna akcija.

Svjetski tjedan prirođenih srčanih bolesti u djece obilježava se i ove godine od 7. do 14. veljače.

S obzirom na sve veći broj preživjelih sa srčanim bolestima u dječjoj dobi i njihov prijelaz u doraslu dob, javio se neočekivano javnozdravstveni problem koji se očituje sve većim brojem kroničnih bolesnika sa srčanim bolestima proizašlim iz dobrog liječenja prirođenih srčanih grješaka i kardiomiopatija.

Nova akcija nazvana je " Festival srca ", a riječ je o obilježavanju svjetskog tjedna prirođenih srčanih bolesti kod djece te će se diljem Hrvatske organizirati razne akcije.

U većini slučajeva, točan uzrok nastanka prirođenih srčanih mana nije poznat.

Prenatalna detekcija prirođenih srčanih grešaka temelji se tradicionalno na ultrazvučnom pregledu srca u presjeku four chamber view tijekom 2. tromjesečja (18. 22. tjedan trudnoće).

Od danas, do 14. veljače traje Festival srca, svjetski tjedan prirođenih srčanih grešaka u djece.

Teške, kompleksne srčane greške nespojive s životom, kao i srčane greške u okviru kromosomopatija predstavljaju relativnu indikaciju za prekid trudnoće, što je između ostalog, razlog stalnom porastu zanimanja za prenatalnu detekciju prirođenih srčanih grešaka.

Najvažnije je rano otkrivanje prirođenih srčanih grješaka.

Radionica je bila humanitarnog karaktera jer se izrađeno cvijeće izlagalo na štandu udruge Veliko srce malom srcu u sklopu Festivala srca, humanitarne akcije povodom Svjetskog tjedna prirođenih srčanih grešaka u djece i prikupljanja sredstava za medicinsku opremu Pedijatrijske kardiologije KBC - a Zagreb REBRO, sve u svrhu pomoći onima kojima je pomoć najpotrebnija.

Tijekom stručnog rada završio slijedeće poslijediplomske tečajeve stalnog medicinskog usavršavanja I. kategorije: 1999. Ultrazvuk dojke 2001. Kolposkopija u ranoj dijagnozi i prevenciji neoplastičkih promjena vrata maternice i donjeg genitalnog trakta 2003. Prijevremeni porod 2003. Suvremeni pristup u dijagnostici i liječenju žena s inkontinencijom mokraće Publikacije: Objavio 35 radova (pet izvornih znanstvenih radova, tri znanstvena pregledna članka, tri poglavlja u znanstvenim knjigama, deset znanstvenih kongresnih priopćenja in extenso, četrnaest stručnih radova), pet ostalih publikacija, te knjigu " Fetalna ehokardiografija - Prenatalna dijagnostika prirođenih srčanih grešaka ".

Udruga veliko srce malom srcu je drugu godinu za redom obilježila tjedan prirođenih srčanih grešaka u djece pod nazivom Festival srca

Udruga već duže vrijeme humanitarnom akcijom prikuplja novac potreban za kupnju medicinskih uređaja koji će omogućiti lakše dijagnosticiranje prirođenih srčanih grešaka.

Prenatalna dijagnostika... prirođenih srčanih grešaka je u Hrvatskoj u početnoj fazi razvitka.

Edukacija kadrova u centrima specijaliziranim za fetalnu kardiografiju i pedijatrijsku kardiologiju, te dovoljan broj pregleda godišnje od najvećeg su značaja za što ranije i točnije postavljanje dijagnoze i prognozu djece s najtežim oblicima prirođenih srčanih grešaka.

Pri tome se kod djece s postavljenom dijagnozom bilježi manja stopa asistirane ventilacije i liječenja prostaglandinima Bull i sur. u populacijskoj studiji sa stopom detekcije prirođenih srčanih grešaka od 23,4 %, navode da je udio prekida trudnoće (sveukupno 50 %) uvelike ovisio o vremenu postavljanja dijagnoze.

Pored toga, neke od prirođenih srčanih grešaka progrediraju in utero i postaju evidentne tek u kasnoj trudnoći, s porastom volumena srca.

Incidencija prirođenih srčanih grešaka je otprilike 6 do 8 na 1000 živorođene djece.

Još uvijek nismo riješili nasušnu potrebu za razvojem smjernica u području koje se zove liječenje prirođenih srčanih grješaka u odraslih (tzv. GUCH - grow up congenital heart).

Nadalje, po prvi puta u Hrvatskoj biti će otvorena i banka tkiva za srce i krvne žile, a operacije prirođenih srčanih mana obavljale bi se u samoj bolnici, a dosad su teži bolesnici odlazili u Linz s sada bi se to radilo upravo u novo izgrađenom krilu bolnice, a i roditeljima malih pacijenata će biti puno jeftinije dijete ostaviti ovdje na operaciji nego ga voditi u Linz.

Među trudnoćama koje su rezultirale porodom jednog djeteta, začeće tehnologijom potpomognute oplodnje bilo je povezano s dvostruko višim rizikom od pojave nekih vrsta prirođenih srčanih grešaka, više od duplo povišenim rizikom od pojave rascjepa usne s ili bez rascjepa nepca, i s više od četiri puta povišenim rizikom od pojave određenih vrsta defekata gastrointestinalnog sustava.

Dosadašnja istraživanja ukazuju da je povećani nuhalni nabor, izmjeren u okviru kombiniranog probira, moćan prediktor prirođenih srčanih grešaka.

Atzei i sur. navode incidenciju prirođenih srčanih grešaka od 30/1.000 fetusa s nuhalnim naborom većim od 99. percentile i normalnim kariotipom, što je značajno više u odnosu na pojavnost srčanih grešaka kod fetusa čije su majke imale dijabetes ili opterećenu anamnezu, a koja je procijenjena na 20/1.000. Još značajnijim čine se podatci o incidenciji prirođenih srčanih grešaka od 2 % u niskorizičnoj populaciji za kromosomopatije.

Bronshtein i Zimmer nalaze 74 % prirođenih srčanih grešaka u niskorizičnoj skupini trudnica (incidencija 1/283), dok je tek 26 % prirođenih srčanih grešaka detektirano u skupini visokorizičnih trudnica (incidencija 1/210) kod kojih je u 70 % potvrđen abnormalan kariotip.

Sredstva prikupljena na ovom druženju donirati će se Udruzi Veliko srce malom srcu za kupnju prijeko potrebne medicinske opreme koja će uvelike doprinjeti lakšem dijagnosticiranju prirođenih srčanih grešaka te njihovo što kvalitetnije liječenje.

Američko istraživanje objavljeno početkom 2012. godine također je pokazalo vezu između izloženosti otapalima tijekom trudnoće i pojave nekoliko vrsta prirođenih srčanih mana.

Uz pomoć voditelja humanitarne aukcije Nenada Hervatina i legendarne Xavierae Hollander pokušat će skupiti novac za udrugu Veliko srce malom srcu za kupnju medicinskih uređaja za rano otkrivanje prirođenih srčanih grješaka.

Udruga roditelja i djece s prirođenim srčanim bolestima Veliko srce malom srcu poziva na obilježavanje svjetskog tjedna prirođenih srčanih bolesti 07. - 14. veljače 2012. koji će se obilježiti raznim događanjima u većim hrvatskim gradovima.

Prema istraživanju među bijelim bebama koje su bili izloženi etilbenezenu prije rođenja, opasnost od prirođenih srčanih deformacija je četiri puta veća od uobičajene.