Dr. Henne Holstege, genetičarka s amsterdamskog sveučilišta kaže kako se čini da je njezin DNK imao neke rijetke genetske promjene.
Dr. Henne Holstege, genetičarka s amsterdamskog sveučilišta kaže kako se čini da je njezin DNK imao neke rijetke genetske promjene.
Kako saznajemo od organizatora turnira teniskog trenera Petra Peršena, do sada se na turnir prijavilo 20 sudionika, a klub se ovim priključio velikoj humanitarnoj akciji pomoći 6 - godišnjoj Chiari Vilović iz Splita, oboljeloj od talasemije, rijetke genetske bolesti koštane srži.
Lana boluje od rijetke genetske bolesti okoštavanja mišića i vezivnog tkiva (progresivna koštana fibrodysplasia) od koje boluje svega 2500 ljudi na svijetu i četvero u Hrvatskoj.
Cilj je bio pronaći donora za malog Marina Dulja oboljelog od rijetke genetske bolesti zbog kojeg nema razvijen imunitet.
Šestogodišnja Chiara Vilović iz Splita trenutačno je jedina osoba u Hrvatskoj oboljela od talasemije, rijetke genetske bolesti koštane srži, koja se očituje nedovoljnom proizvodnjom crvenih krvnih zrnaca (eritrocita).
Braća Matthew i Michael Clark boluju od rijetke genetske bolesti zbog koje su se u kasnim tridesetima vratilii u dob desetogodišnjaka.
Pingping boluje od rijetke genetske bolesti, a kada se rodio, bio je toliko sitan da je svojem ocu mogao stati na dlan.
Da Lana boluje od rijetke genetske bolesti okoštavanja mišića i vezivnog tkiva (Fibrodysplasia ossificans progressiva), od koje boluje svega 2500 ljudi na svijetu i četvero u Hrvatskoj, liječnici su otkrili kada je krenula u prvi razred osmoljetke.
Lana Prager (19), djevojka koja je od djetinjstva u kolicima jer boluje od rijetke genetske bolesti okoštavanja mišića i vezivnog tkiva, postala je prva u Hrvatskoj koja će moći studirati od kuće putem interneta.
Potaknute sudbinom djece koja boluju od Prader-Willova sindroma, rijetke genetske bolesti za koju nikada nije pronađen lijek, Marija Herjavić i Mihaela Hižek i još četiri studenta pokrenuli su projekt I ti bi mogao biti jedan od nas.
Lana Prager jedna je od 2.500 osoba na svijetu koja boluje od rijetke genetske bolesti okoštavanja mišića.
Proučavanje rijetke genetske bolesti pod imenom Hutchinson-Gilford progerija sindrom mogao bi dovesti do pronalaska eliksira mladosti?
Boluje od rijetke genetske bolesti od koje su mu kosti lomljive i mora se kretati motriziranim invalidskim kolicima.
To im omogućuju njihove fizičke anomalije - Captain Frodo popularno je nazvan The Incredible Rubberman zbog rijetke genetske anomalije koja se zove Ehler Dunlos sindrom (ili popularnije sindrom dvostrukih zglobova), a omogućuje mu da cijelo tijelo provuče kroz uski teniski reket jer mu kosti zglobova mogu iskočiti iz zglobne čašice, dok The Space Cowboy guta mačeve dugačke 72 cm jer mu je želudac smješten mnogo niže nego što je uobičajeno, izlažući se smrtnoj opasnosti kada guta stakleni mač napunjen plinom i uključen u struju da bi dobio efekt neonskog osvijetljenja unutrašnjosti grkljana u mraku.
Heleni Šabarić 11 - to godišnjoj šemovačkoj djevojčici leptiru, koja od rođenja boluje od bulozne epidermolize, rijetke genetske bolesti koju osim kožnih problema prati i niz drugih komplikacija na stalim organima, članice Foruma žena Grada Đurđevac, ponovo su posjetile.
Amerikanka Tiffanie Didonato (27) pati od rijetke genetske abnormalnosti.
Henry boluje od rijetke genetske anomalije zbog koje svoj život živi u različitim vremenskim razdobljima i nekontrolirano putuje natrag i naprijed kroz vrijeme.
One su od glave do pete prekrivene gustim dlakama zbog ove rijetke genetske mutacije.
Posljedice rijetke genetske bolesti, oštećen sluh i vid te deformacija tijela, 12 - godišnjem Oliveru Moodyju dijagnosticirani su kad je imao samo četiri godine.
Nesretni Saša pati od rijetke genetske bolesti, Prader-Williijeva sindroma, zbog koje stalno osjeća glad.
Kalydeco je dio rastućeg broja novih lijekova koji ciljaju na rijetke genetske varijacije pronađene u podgrupama pacijenata.
Jedan 66 - godišnji muškarac iz Hong Konga, ne znajući da pati od rijetke genetske bolesti, tijekom liječničkog pregleda zbog obične nadutosti trbuha otkrio je da je zapravo žena, objavio je list Hong Kong Medical Journal.
Majka sam devojke Jasmine Maroš, rođene 1991 godine.Ovim pismom Vam se obraćam i nadam se da nam možete pomoći.Jasmina je studentica prve godine Upravnog prava na Veleučilištu Lavoslav Ružička.Ona boluje od rijetke genetske bolesti pod nazivom SY Ehlers Danlos (propadanje vezivnog tkiva iz organizma), također su joj u krvi niski faktori XII i XIII i ima produženo vrijeme krvarenja, pored toga ima promjene na srčanom zalisku, štitnjači, oštećenje par mišića (što su posljedice tog sindroma) a također trpi i jake bolove za koje pije Tramal kapi i ljepi Versatis flastere a što naravno nije na popisu HZZO. Pošto smo obišli sve doktore u RH i naišli na odgovore tipa mi nismo ni čuli za to najbolje da odete kod nekog drugog itd. Preporuka genetičara iz Klaićeve je bila da se ide na tipizaciju tkiva i da se šalje za Belgiju, s obzirom da to nije uspjelo i nemoguće je ovdje izvesti.Jedina preporuka od genetičara i prof sa klinike za mozak i tkiva iz Zagreba, hematologa sa KBC Rebra, ginekologa iz Petrove u Zg, je ta da se naprave potrebne pretrage na Ghent University Hospital u Belgiji, jer su oni klinika specijalizirana za taj sindrom.S obzirom da sam ja samohrana majka financijski smo iscrpljeni prečestim odlascima u Zagreb kod doktora, te bih Vas molila ako ste u mogućnosi bilo kako pomoći.Ako je potrebno dostavit će mo Vam i medicinsku dokumentaciju.Telefon za kontakt 098/810779, mail adresa [email protected] zahvaljujem u nadi da će te nam se javiti i pomoći
Njemica Denise Marko (16) boluje od rijetke genetske bolesti i zbog koje nema ruke i jednu nogu.
Zbog rijetke genetske mutacije neki se reptili, posebno kornjače ili zmije, mogu roditi sa dvije glave.
I ajde, barem da su se izvaličili na to da obitelj boluje od neke rijetke genetske boleštine...
Mogli su to isfurati na elegantan način da on boluje od vrlo rijetke genetske anomalije u kojoj nema genskog " okidača " starenja.
Jezikoslovac je web odrednica na kojoj ćemo pokušati u skorije vrijeme objediniti sve varijante i baze koje su trenutno dostupne za hrvatski jezik, kao i što veći broj primjera za iste. Pratite nas i šaljite prijedloge, kako bismo postali centralno mjesto razmjene znanja.
Srdačan pozdrav!
All Rights Reserved © Jezikoslovac.com