Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike Sindroma Down.

Odstupanje se očituje u tome da se tijekom diobe spolnih stanica 21. kromosom kopira tri puta, stoga je i 21. 3. simbolično odabran kao datum kada se obilježava Međunarodni dan sindroma Down.

Postoji i treći oblik kada dolazi do translokacije dijela kromosoma 21. Mozaicizam se javlja u samo 1 - 2 % slučajeva sindroma Down, a translokacija se javlja u 3 - 4 % posto slučajeva.

Možda je najbolji kompromis postignut predlaganjem tzv. otvorenog sekvencijskog probira prema kojem bi se nastavak probira planirao samo za trudnice kojima je rizik sindroma Down nakon kombiniranog testa u 1. tromjesečju bio u umjereno povećan (od 1:101 do 1:1000).

Dobiveni omjer vjerojatnosti množi se s podatkom za prevalenciju sindroma Down u poznatoj dobi trudnice te se konačni rizik pojave bolesti izražava omjerom 1/N.

21. ožujak - Svjetski dan sindroma Down

Prava osoba kojima je u svakodnevnom životu potrebna pomoć potrebno je rješavati počevši od samoga vrha te natjerati sam sustav da o njima vodi brigu i pruži im temelje za uspješnije snalaženje u preprekama koje pred njima stoje. 21. ožujak izabran je kao Svjetski dan sindroma Down budući da je simbolika tog broja označila život djece rođene sa poremećajem jer upravo na 21. kromosomu oni imaju kromosom viška.

Ako se odlučite za kombinirani test, nakon određivanja ultrazvučnih biljega, prema FMF smjernicame potrebno je popuniti posebni obrazac (Prenatalni probir sindroma Down u prvom tromjesečju uzimanje uzorka venske krvi: 10. - 13. tjedna), te potpisati izjavu o pristanku na testiranje.

Povodom dana sindroma Down i ove će se godine održati humanitarni koncert Pruži mi ruku i to 19. ožujka u zagrebačkom Hypo Centru.

Postojanje sindroma Down u trudnoći potvrđuje se analizom plodovih ovojnica (korionskih resica) tijekom prvog tromjesečja trudnoće, ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće.

U dijagnozu sindroma Down najčešće se posumnja odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta (mišićna hipotonija, kosi položaj očnih otvora, kraći i širi vrat, kraće šake sa specifičnom poprečnom brazdom na dlanu).

Kako je upravo završena izložba njegovih fotografija u gradskoj knjižnici pod nazivom " Nicolò Grižan č lan zajednice koji MOŽE ", postavljena povodom Dana sindroma Down, odluč eno je da Nicolò svoje fotografije pokloni onima koji su mu pomogli u organiziranju izložbe.

Pravobraniteljica za osobe s invaliditetom pridružila se obilježavanju Svjetskog dana sindroma Down na svečanosti koju je u Satiričkom kazalištu Kerempuh organizirala Udruga za sindrom Down Zagreb u suradnji s Medijskom tvornicom.

Riječ je o probiru, u kojem je pomoću ultrazvučnih i biokemijskih biljega, u kombinaciji s dobnim (starosnim) rizikom, moguće izračunati statističku vjerojatnost pripada li određena trudnica tzv. populaciji povećanog rizika za pojavljivanje sindroma Down ili Edwards.

Kako je sindroma Down udružen s nizom organskih malformacija i psihičkom retardacijom majci se predlaže pobačaj koji se ukoliko se roditelji slože može učiniti do 24. tj. trudnoće.

Zamolila bih Vas da mi detaljnije objasnite rezultate triple testa, po kojem je izračunati rizik sindroma Down uredan, ali je atipično visoka razina HCG-a (81,80 IU/ml).

Osobe sa sindromom Down NISU " mongoloidi ", nisu " downovci ", nisu svi isti, nisu zauvijek djeca, ne pate niti ne boluju od sindroma Down niti pak mogu prenijeti svoj sindrom nekome.

Probir sindroma Down u prvom tromjesečju trudnoće Vjerojatnost da postoji neka od trisomija proračunava se na temelju podataka o majci, biometrijskih podataka o plodu mjerenih ultrazvukom i biokemijskih podataka dobivenih mjerenjem određenih spojeva u majčinoj krvi, dakle kombiniranim testom.

Stopa detekcije sindroma Down je 95 %, uz 5 % lažno-pozitivnih nalaza.

Vlastiti genetski laboratorij, kojim se posebno ponose, nudi majkama otkrivanje sindroma Down, ali i ostalih kromosomskih grešaka već u 11. tjednu trudnoće.

Poremećaji u broju kromosoma mogu se sa sigurnošću utvrditi prenatalno, uključujući dijagnozu sindroma Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, sindrom XYY i sindrom trostrukog X (XXX).

Čak 80 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave sindroma Down značajno raste s godinama majke.

Ako neće doći do ponovne rasprave i korjenite promjene ponašanja, svaki screening neizlječive bolesti (počinjući od sindroma Down), sustavno predlaganoga trudnim ženama, pridonijet će jačanju normi i razvoju prakse odabiranja djece kojima će biti dopušteno postati članovima našeg društva.

Naš kandidat je zajedno sa svojim suradnicima i ostalim kandidatima za gradonačelnika pomogao akciju prodaje ulaznica za koncert koji je Udruga za sindrom Down Zagreb organizirala povodom Svjetskog dana sindroma Down.

Down Syndrome International službeno je odredio 21. ožujak kao Svjetski dan sindroma Down, a datum je ciljno izabran kako bi označio jedinstvenost Downova sindroma u potrostručenju (trisomiji) 21. kromosoma uslijed kojeg i dolazi do tog genetskog poremećaja.

21. ožujka obilježava se Svjetski dan sindroma Down.

U današnje vrijeme moguće je određivanje biokemijskih biljega sindroma Down iz krvi majke (triple ili double test).

Svaka trudnica bi trebala odlučiti u dogovoru sa svojim ginekologom o nekom obliku probira sindroma Down u trudnoći.

Postavljanje dijagnoze sindroma Down u novorođenog djeteta, bitno mijenja život roditelja i čitave obitelji.

Navedene, a i neke druge karakteristike sindroma Down mogu se javiti i kod zdrave djece, stoga je za postavljanje dijagnoze potrebno učiniti dodatne pretrage.