Turnerov sindrom je teška genetska anomalija u žena, s kojom se rađa jedna od 2500 žena.

Jedan je tzv. Turnerov sindrom, genetska anomalija koju karakterizira nedostatak ili nerazvijenost jednog kromosoma x, a drugi kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH), koja, između ostalog, može utjecati na razvoj primarnih i sekundarnih spolnih obilježja.

Najčešće aneuploidije spolnih kromosoma su sljedeći: Turnerov sindrom (monosomija X), Klinefelterov sindrom (XXY), sindrom XYY i sindrom trostrukog X (XXX).

Mnogi oboljeli imaju i šećernu bolest ili slabije aktivne paratioidne žljezde.Hašimotov tiroiditis prisutan je i kod ljudi s kromosomskim urođenim anomalijama (poremećajima) kao što su Downov sindrom, Turnerov sindrom, Klinfelterov sindrom.)

U ljudi, monosomici 44 1 X imaju karakteristični fenotip, poznat kao Turnerov sindrom (XO).

Možemo se sada pitati zašto žene sa genotipom 44 XX nemaju Turnerov sindrom, ako kod njih dolazi do inaktivacije jednog X kromosoma, te on nije funkcionalno aktivan?

12. Turnerov sindrom Turnerov sindrom je vrlo rijetka genetska anomalija koja pogađa žene (jedna na svakih 2500).

Poštovani, imam 25 godina i moja dijagnoza je Turnerov sindrom.

Klinefelterov sindrom, XXY Turnerov sindrom, XO

Od kromosomskih anomalija na prvom mjestu je Turnerov sindrom.

Turnerov sindrom je rijedak genetski poremećaj kod kojega nedostaje kromosom X, pa se ne razvijaju funkcionalni jajnici.

Turnerov sindrom ne utječe, doduše, direktno na seksualnost, ali može imati veliki indirektni utjecaj.

Turnerov sindrom utječe na zdravlje povezano sa seksualnošću.

Učestalo se javlja katarakta udržena sa metaboličkim bolestima, sa sindromima (najpoznatiji su Downov sindrom, Turnerov sindrom), te sistemskim bolestima.

Kod 30 posto djevojčica koje imaju Turnerov sindrom nedostaje kromosom x samo u nekim stanicama, tako da one imaju manje simptoma, jer je još uvijek dovoljno stanica koje imaju oba kromosoma x.

Sam Turnerov sindrom nije povezan s psihičkim poteškoćama, ali one mogu biti njegova posljedica, jer mnogo djevojaka ima poteškoće sa samopouzdanjem i s prihvaćanjem neplodnosti.

Turnerov sindrom je genetska bolest koja pogađa samo žene, a manifestira se na način da im nedostaje spolni kromosom.

Razlozi amenoreje mogu biti: 1. poremećaji u istjecanju menstrualne krvi, najčešće problemi sa maternicom i rodnicom Ashermanov sindrom priraslice unutar maternice, obično posljedica kiretaže nepostojanje nekih ili svih ženskih spolnih organa (Kuster Rokitansky sindrom, testikularna feminizacija) 2. poremećaji jajnika poremećaj kromosoma (Turnerov sindrom, mozaicizmi, sindrom rezistentnog jajnika) (prijevremena) menopauza povišen FSH u krvi 3. poremećaji prednje hipofize galaktoreja mliječni iscjedak iz dojki, obično uzrokovan povišenjem prolaktina u krvi 4. poremećaji hipotalamusa hipotalamička amenoreja smanjeno lučenje hormona hipotalamusa gubitak težine poremećaji prehrane anoreksija, bulimija intenzivno vježbanje anovulacija izostanak ovulacije hipotiroidizam (smanjen rad štitnjače) koji će otkriti povišenjem nivoa tireotropina (TSH) u krvi Obzirom da kod amenoreje nema ni ovulacije, svi ovi uzroci dovode do barem privremene neplodnosti.

Kombinirani probir u prvom tromjesečju može otkriti trisomiju 18, trisomiju 13 ili kromosomski poremećaj zvan Turnerov sindrom.

Celijakiju češće susrećemo u bolesnika koji pate od nekih drugih nasljednih bolesti kao što su Downov sindrom, Turnerov sindrom, Wiliamsov sindrom, neke prirođene srčane greške i dr. Bolesnici s tihim tzv. asimptomatskim oblikom bolesti prividno su zdravi.

Gotovo svih kromosomskih poremećaja, uključujući i Downov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18, abnormalnosti u determinaciji spola (kao što je i Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom).

Utvrđivanje LH, zajedno s FSH korisno je kod indikacija: nasljednih bolesti s kromosomskim aberacijama (Turnerov sindrom), policističnih jajnika, razjašnjenje uzroka amenoreje (menopauza, disfunkcija, Turnerov sindrom itd), sindroma menopauze te sumnje na nedostatnost Leydigovih stanica.

Beba Victoria je sretna, bucmasta beba koja od majke nije naslijedila kromosomski poremećaj poznat i kao Turnerov sindrom.

Celijakija je češća u osoba koje imaju Downov ili Turnerov sindrom.

Osobe s anomalijom XO (nema ni drugog kromosoma X ni kromosoma Y, Turnerov sindrom) nemaju jajnika (jer su za njihov razvoj potrebna dva kromosoma X), ali imaju sve druge ženske spolne organe i ženski izgled.

Kako da pomognem djetetu koje ima Turnerov sindrom? Zabrinut/a sam.

Najpoznatiji oblik bolesti, Turnerov sindrom s kariotipom 46, XO, karakteriziran je niskim rastom, pterigijem, široko razmaknutim bradavicama na dojkama, kongenitalnim edemima na vratu i ekstremitetima, sa cubitus valgus, nisko položenim uškama, niskim rastom kose na vratu, visokim nepcem, upalim očima, poremećajima sluha, amenorejom.

Oko 30 % bolesnica s primarnom amenorejom ima Turnerov sindrom (45, X).

Koliko sam shvatila iz dosta oskudnih podataka, postoji sumnja da Vam dijete ima Turnerov sindrom, bolest koju karakterizira genski poremećaj sa samo jednim spolnim kromosom u kariotipu (45, X).

Turnerov sindrom spada kromosomske abnormalnosti kod kojih ne dolazi do razvoja jajnika pa, na žalost, ni jajnih stanica koje su nužne za biološko roditeljstvo.