Najveći broj kongenitalnih katarakti nasljeđuje se autosomno dominantno što znači da je dovoljno da jedan roditelj prenese defektni gen na dijete.

1) Primarni, idiopatski koji je ujedno i najčešći, uglavnom je nasljedan (smatra se da je nasljeđe autosomno dominantno).

Točkaste mutacije u genu za prekursor amiloidnog proteina (amyloid precursor protein APP) na kromosomu 21 dovode do ranog nastanak autosomno dominantnog oblika Alzheimerove demencije.

Guilford je 1994. prvi opisao autosomno recesivnu nesindromsku gluhoću u lokusu DFNB1 13 q11-q12 na 13. kromosomu.

Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija autosomno je recesivna nasljedna bolest metabolizma bakra i njegove akumulacije u organima.

Fenilketonurija je autosomno recesivni poremećaj hidroksilacije (neodstatak enzima fenilalanin-hidroksilaze PAH) fenilalanina u tirozin koji neliječen dovodi do nagomilavanja fenilalanina i njegovih metabolita u tjelesnim tekućinama s posljedičnom teškom mentalnom retardacijom, epilepsijom i drugim neurološkim poremećajima.

NF2 je autosomno dominantna bolest koja nastaje zbog promjena gena za NF2 koji je lokaliziran na 22. kromosomu.

Kako se radi o autosomno dominantno nasljednoj bolesti, djeca bolesnika imaju rizik 50 % za nasljeđivanje gena od roditelja.

Nasljeđuje se autosomno-recesivno pri čemu su roditelji najčešće fenotipski normalni heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela.

Nedostatak laktaze prenosi se kao autosomno recesivno svojstvo i najčešće dolazi do izražaja u adolescenciji ili u ranome odraslom dobu.

Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola.

U 60 posto slučajeva riječ je o nasljednom poremećaju, uz autosomno dominantni tip nasljeđivanja, pa se pomnim traganjem u jednoj obitelji često nađe nekoliko oboljelih.

Mukoviscidoza se prenosi kao autosomno-recesivna bolest, a u oko 15 % slučajeva se manifestira u novorođenačkoj dobi kao mekonijski ileus.

Radi se o autosomno dominantno nasljednim bolestima u kojima postoji sklonost razvoju promjena živčanog sustava dobroćudnih tumora zvanih neurofibromi te kožnih pigmentnih promjena.

Međutim, radi se o jednoj od najčešćih autosomno dominantnih nasljednih bolesti u čovjeka.

Za istar. je populaciju karakteristično klinički rijetko dijagnosticiranje cistične fibroze, najčešće autosomno recesivno nasljedne bolesti indoeur. skupine naroda; molekularno utvrđena učestalost od 50 % mutacije del35G u GJB2 genu (druge najčešće mutacije u općoj populaciji) osoba s oštećenim sluhom; molekularno utvrđena učestalost od 18 % za miotoničnu distrofiju (najčešća miopatija u odrasloj populaciji); nije utvrđen znatniji udio mutacija u fraXA genu (drugom najčešćem uzroku mentalne retardacije) u odabranoj skupini rizičnih osoba; mikrodelecije Y kromosoma (mutacije koje su uzrok muškoga steriliteta) nađene su u 1 % Istrana s problemom steriliteta; klinički rijetko dijagnosticiranje mediteranskih anemija.

Autosomno recesivna mutacija, pronađena u N-myc nizvodno reguliranom genu 1 (NDRG1), oštećuje funkciju proteina, utječući na pse od 3 - 9 mjesec starosti.

U osoba u kojih se sumnja na autosomno recesivni oblik gluhoće, gdje nije identificirana mutacija u GJB2 genu, preporuča se tankoslojna kompjutorizirana tomografija temporalnih kostiju.

Dr. Fabiana Farias sa Sveučilišta Missouri objasnila je da je otkrivena mutacija koja uzrokuje autosomno recesivni poremećaj nakon cijelog slijeda genoma pogođenog Basenjija uspoređenog s onima od 19 pasa s drugim nasljednim bolestima.

autosomno i spolno vezane nasljedne bolesti,

Utvrđeno je da su mutacije u lokusu DFNB1 (13 q12) uzrok polovice svih autosomno recesivno nasljednih nesindromskih gluhoća.

Pojasne mišićne distrofije (engl.limb-girdle muscular dystrophies LGMD) predstavljaju opisni naziv za mišićne distrofije koje su povijesno zajedno svrstane zbog kliničkih karakteristika koje pretežno zahvaćaju pojasni obruč t. j. muskulaturu zdjelice i ramena s pojavom u dječje ili odraslo životno doba, a razlikuju se od češćih mišićnih distrofija koje predstavljaju X-vezana Duchenneova/Beckerova (DMD/BMD) i autosomno dominantna facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD).

Obzirom na način nasljenivanja danas poznamo rjenu grupu (osam lokusa) s autosomno dominantnim i češću (16 lokusa) s autosomno recesivnim načinom nasljenivanja.

Od oko trideset tisuća oboljelih u Sjedinjenim Američkim Državama i sto tisuća u cijelome svijetu, to je najčešća autosomno recesivna nasljedna bolest (odnosno prikrivena bolest što zahvaća oba spola) među bijelcima.

Primarni nedostatak koenzima Q 10 je rijedak, autosomno-recesivni poremećaj koji narušava normalnu funkciju neurološkog sustava i mišića.

Gaucherova bolest je autosomno recesivno nasljedna bolest, što znači da su oba roditelja prenositelji bolesti, iako sami nemaju poteškoća.

Nasljednog je karaktera, nasljeđuje se autosomno dominantno i recesivno, a može biti i rezultat novih mutacija gena.

Neurofibromatoza je autosomno dominantna nasljedna bolest s brojnim neurofibromima kože i živaca, mrljama boje bijele kave (" cafe au lait " mrlje) i očnim poremećajima.

Ponekada se može dokazati autosomno recesivno nasljeđivanje.

Svi se tipovi naslijeđuju autosomno recesivno uz različit gen za svaki pojedini manjak enzima.