U bolesnika s hemofilijom A stvaranje bjelančevine važne pri zgrušavanja krvi, faktora VIII (FVIII) nedostatno je, smanjeno ili oštećeno.

U ovu grupu poremećaja spadaju poremećaj faktora VIII - VIII c, hiperhomocisteinemija, te rezistencija na aktivirani protein C.

Najčešća je von Willebrandtova bolest u koje je smanjena agregacija trombocita i trombogeneza zbog nepravilnog faktora VIII, zatim poremećaji zgrušavanja koji uključuju trombocitopeniju, razne trombocitopatije, leukemiju, trombocitopeničnu purpuru i manjak faktora XI.

Uzrok je bolesti mutacija u genu faktora VIII, koja uzrokuje nedostatnu ili sniženu razinu plazmatskog faktora VIII.

Anamneza (uključujući i obiteljsku anamnezu) i fizikalni pregled glavni su putokazi u dijagnostici, a sigurna dijagnoza postavlja se nakon laboratorijske pretrage krvi na prisustvo i aktivnost faktora VIII.

Liječenje se provodi nadomjestnom terapijom koncentriranom otopinom faktora VIII ili krioprecipitatom koji se intravenozno aplicira.

Hemofilija A nastaje zbog nedostatka faktora VIII (specifičan protein nazvan antihemofilin A).

Stvaranje faktora VIII potpuno izostaje, smanjeno je ili se ne stvara normalna i aktivna molekula.

Na temelju intenziteta aktivnosti faktora VIII hemofilija A se dijeli u lagani, srednje težak i težak oblik.

Žene koje su homozigotne na ovaj gen imaju sniženu razinu faktora VIII u krvi jer mutirani gen nose na oba svoja X kromosoma.

Ispitivanje koje procjenjuje liječenje s novom formulacijom rekombinantnog faktora VIII rekonstituiranog liposomima (BAY79-4980) kako bi se ocijenilo je li tretman jednom tjedno siguran te može li spriječiti krvarenje u pacijenata s teškim oblikom hemofilije A

Prema preporukama Svjetske zdravstvene organizacije, procjenjuje se da je za optimalno transfuzijsko liječenje potrebno uzeti godišnje, na svakih 1 000 stanovnika više od 55 doza krvi i proizvesti 50 eritrocitnih pripravaka, više od 20 trombocitnih pripravaka i više od 5 pripravaka svježe smrznute plazme, a što se tiče derivata plazme, potrebno je godišnje skupiti od 3 do 7 litara svježe plazme, proizvesti 1 500 do 2 500 i. j. faktora VIII i više od 0,200 kg albumina.

Hemofilija A nedostatkom faktora VIII nakon traume ili kirurških zahvata dolazi do masivnih krvarenja, karakteristično je krvarenje u zglobove (hemartros) te nema petehija (sitna krvarenja u koži ili sluznicama) i ekhimoza (potkožni podljev ili modrica).

Razina faktora VIII i IX ostaje konstantna kroz cijeli život.

Lara: kiss:: kiss:: kiss:: kiss: smirla si me draga moja, protein C i S su ok, ACA su ok osim faktora VIII mada hematolog kaže da je on obvezno veći u trudnoći.

Sve je ok osim faktora VIII za koji je hematolog rekla da se on ne radi u trudnoći, kako bi upućivao na probleme sa zgrušavanjem jer se on inače povisi u trudnoći i da na problem sa zgrušavanjem upućuju njegove snižene vrijednosti