Određivanje antitrombina omogućuje dijagnozu nasljednog ili stečenog nedostatka antitrombina, kao i ranu detekciju osoba s povećanim rizikom za trombozu.

Češći nasljedni poremećaji zgrušavanja su manjak antitrombina, proteina C ili proteina S, a stečen poremaćaj je antifosfolipidni sindrom koji može biti udružen s autoimunim i upalnim bolestima.

Nasljedni faktori su deficit inhibitora koagulacije, antitrombina III, proteina C, proteina S i nedugo otkrivena funkcionalna abnormalnost antikoagulanta proteina C, što je posljedica mutacije V. faktora Leiden.

Deficit antitrombina III, proteina C i proteina S je nasljedan u autosomno dominantnom obliku, a nađe se u 10 15 % obiteljskih tromboza.

Glavne forme prirođenih trombofilija koje su do sada prepoznate su: deficijencija, odnosno nedostatak endogenih antikoagulantnih proteina, antitrombina, proteina C (PC), proteina S (PS), abnormalnosti prokoagulantnih faktora, posebno faktora V Leiden (FVL) te varijanta gena za protrombin 20210 A (G 20210 A), kao i homozigotnost mutacije gena za enzim metilentetrahidrofolat reduktazu C677T (MTHFR), koja u slučaju smanjenog unosa vitamina B u hrani dovodi do hiperhomocisteinemije, što pak dovodi do povišenog vaskularnog rizika.

S ada, nakon što je nedavno odobren prvi lijek (Atryn) dobiven iz transgenskih životinja naime, riječ je o transgenskoj kozi koja nosi ljudski gen kako bi u mlijeku proizvodila dovoljne količine antitrombina doista je teško, a ponekad mi se čini i nemoguće, predstavnicima nekih djelatnosti ukazati na prava životinja.

Sa hiperhomocisteinemijom detektovana je i smanjena aktivnost antitrombina III. (3

Incidenca tromboza u trudnoci i postpartalno je veca kod zena sa nedostatkom antitrombina (18 % i 33 %) nego sa nedostatkom proteina C (7 % i 19 %) ili proteina S (0 % i 17 %).