Zaključno se može reći da je od početka programa skrininga novorođenčadi u Hrvatskoj otkriveno i uspješno liječeno 139 djece s fenilketonurijom i 163 djece s konatalnom hipotireozom.

Sedamdesetih godina postupno se uvađa i skrining na konatalnu hipotireozu primjenjujući već stečena iskustva s fenilketonurijom.

Slika 2. Psihomotorno propadanje djece s neliječenom fenilketonurijom

Od 1978. do kraja 2004. pretraženo je ukupno 1 172 185 uzoraka krvi i otkriveno je 139 djece s fenilketonurijom.

Slika 5. Somatski razvoj djece s klasičnom fenilketonurijom

Slika 1. Teško retardirana braća s fenilketonurijom

S ministrom Rajkom Ostojićem sastali su se predstavnici udruga članica: Jadranka Brozd (HUOS), Lidija Murgić (DEBRA), Zoran Cipek (Krijesnica), Tomislav Raguž (Društvo hemofiličara Hrvatske), Sanja Perić (Udruga za pomoć obiteljima sa fenilketonurijom) i Božo Žepić (član Hrvatske udruge za rijetke bolesti).

Također bi ju trebale izbjegavati osobe s fenilketonurijom, metaboličkim poremećajem kod kojega tijelo ne može metabolizirati aminokiselinu fenilalanin, kojega spirulina sadrži.

Udruga za pomoć obiteljima sa fenilketonurijom RH održala je godišnji sastanak u subotu, 23.03.2013. s početkom u 11.00 sati u prostorijama KBC-a Zagreb, Rebro (Edukacijski centar).

Za provođenje dijetetskog plana za djecu iznad 2 godine sa fenilketonurijom.

Cilj akcije bio je pomoći obiteljima s fenilketonurijom, a torta, koju je ispekao Catering Lido, rasprodana je u dva sata i prikupljeno je 12.550,00 kuna.

Jedina skupina na koju se treba posebno osvrnuti u vezi s unosom aspartama su pojednici s fenilketonurijom, genetskim poremećajem kojega karakterizira smanjena mogućnost metaboliziranja fenilalanina što, ukoliko njegov unos nije strogo kontroliran, može dovesti do zdravstvenih tegoba.

Djeca majki s fenilketonurijom mogu imati mikrocefaliju, mentalnu retardaciju i srčane greške ako se majke ne liječe tijekom trudnoće.

Dojenčad s fenilketonurijom mogu biti djelomično dojena.

Da bi se zadovoljile potrebe za bjelančevinama, kod dojenčeta s fenilketonurijom, potrebno je uz niskoproteinsku dijetu koristiti P-AM 1. Količinu P-AM 1 određuje liječnik ovisno o dobi, tjelesnoj težini i induvidualnoj intoleranciji na fenilalanin.      P-AM 1 se može dodati u voćne i povrtne kašice, u ćaj, voćne i povrtne sokove.

Ne koristiti kao jedini izvor prehrane. Koristi se isključivo kod pacijenata sa fenilketonurijom ili hiperfenilalaninemijom.

BILJEŠKA sa sastanka u Ministarstvu zdravlja s Udrugom za pomoć obiteljima s fenilketonurijom

Steviju mogu koristiti i osobe s fenilketonurijom šro primjerice ne vrijedi za aspartam.

Ljudi s fenilketonurijom, trudnice i dojilje ne smiju uzimati suplemente fenilalanina.

U istom razdoblju otkriveno je jedno novorođenče s fenilketonurijom i jedno s konatalnom hipotireozom koja su liječena na Odjelu za dječje bolesti Opće bolnice Virovitica.

U nekih bolesnika s fenilketonurijom (PKU) fenilalanin značajno pada na tetrahidrobiopterin (BH4), kofaktor fenilalaninhidroksilaze.

Detaljniju informaciju HZZO nije dao ni medijima ni Udruzi za pomoć obiteljima s fenilketonurijom Hrvatske, pa predsjednica Udruge dr. Sanja Perić napominje kako još ne znaju točno što je sve uvršteno na listu.

Osobe s fenilketonurijom moraju, naime, do kraja života konzumirati namirnice bez bjelančevina ili s vrlo malo njih jer u protivnom dolazi do nepovratnog oštećenja mozga, koje rezultira mentalnom zaostalošću, a prilagođena hrana, naglašava dr. Perić, deset je puta skuplja od običnih namirnica.

Među osobama s fenilketonurijom javnosti je dobro poznata devetogodišnja Božica Hladik iz Zagreba o kojoj su mediji više puta pisali jer, zbog loše socijalne situacije, roditelji nisu mogli osigurati 3000 kuna, koliko je mjesečno stajala njezina prehrana.

UDRUGA ZA POMOĆ OBITELJIMA SA FENILKETONURIJOM HRVATSKE

Dana 24.04.2013. održan je sastanak Predsjedništva Udruge za pomoć obiteljima sa fenilketonurijom RH.

Budući da je pretraga neinvazivna i neštetna za plod i majku može se izvoditi kod svake trudnice, a posebno je indicirana kod ugrožene skupine trudnica (rađanje djeteta s kongenitalnom srčanom greškom u prethodnoj trudnoći, pojava srčanih grešaka u obitelji ili kod roditelja, trudnice s dijabatesom, fenilketonurijom, Rh-imunizacijom, u slučajevima alkoholozma ili uzimanja opojnih droga, kod uzimanja potencijalno teratogenih lijekova u trudnoći te virusnih infekcija u ranoj trudnoći) te plodova koji nose povećan rizik (fetalni hidrops, povećana ili smanjena količina plodove vode, intrauterini zastoj u srastu ploda, kromosomske aberacije, ekstrakardijalne malformacije ploda, nakupljanje tekućine u trbuhu, prsišti ili oko srca ploda, blizanačke trudnoće osobito jednojajčane)

Udruga za pomoć obiteljima sa fenilketonurijom (u daljnjem tekstu Udruga), neprofitna je Udruga koja obavlja socijalno-humanutarne djelatnosti.

Osnovana je 03. ožujka 1990. godine i od tada neprekidno radi na poboljšanju kvalitete života osoba sa fenilketonurijom, te zajedničkom rješavanju problema s kojima se susreću obitelji i osobe oboljele od fenilketonurije.

U razdoblju 1978. - 2004. godine otkriveno je 139 djece s fenilketonurijom, a u razdoblju 1985. - 2004. godine 163 bolesnika s konatalnom hipotireozom. (3) Uvođenje neonatalnog skrininga u svjetskim razmjerima predstavlja značajan povijesni napredak u preventivnoj medicini.