Ciljevi evaluacije infertilnih muškaraca su utvrđivanje: (1) reverzibilnosti stanja, (2) ireverzibilnih slučajeva koje treba tretirati asistiranim reproduktivnim tehnikama (ART) korištenjem sperme muškog partnera, (3) ireverzibilnih slučajeva u kojima par treba savjetovati za donorsku inseminaciju ili za usvajanje djeteta, (4) značajne medicinske patologije i (5) genetske i/ili kromosomske abnormalnosti koje imaju utjecaj na bolesnika ili na njegovo potomstvo.

Indikacije za ehokardiografiju su brojne: najčešća je šum na srcu, bol oko srca ili gubitak svijesti, povišen arterijski krvni tlak, zaostajanje u razvoju bez jasnog uzroka, bolesnici s neuromišićnim bolestima za koje se zna da mogu imati i promjene na srcu, sistemske bolesti (kolagenoze), ukoliko u obitelji postoji podatak o bolestima srca, fenotipski izgled za neke sindrome koji mogu biti povezani s promjenama na srcu, genske ili kromosomske bolesti, poremećaj srčanog ritma, izlaganja težim tjelesnim naporima (sportaši), zagasito crvena boja kože (cijanoza) nepoznatog uzroka, povećanja sjena srca na radiografskom nalazu, srce smješteno desno ili neuobičajen položaj drugih organa i brojne druge.

Proces se odvija tako da se rabe jajne stanice s normalnim brojem kromosoma, te se tako povećava vjerojatnost uspješne trudnoće. Kromosomski poremećaji igraju veliku ulogu u neuspjehu ostvarenja trudnoće, kaže Simon Fisher, izvršni direktor grupacije CARE Fertility, koja je nadgledala postupak. Potpuna kromosomska analiza može udvostručiti šansu za uspjehom parovima koji imaju slabu šansu za začeće ili pozitivnu anamnezu neuspjelih tretmana i spontanih pobačaja. Studije su pokazale kako je najčešći uzrok neuspjeha u IVF-u poremećeni broj kromosoma u jajnoj stanici. Gotovo 50 % kod mlađih žena i do 75 % jajnih stanica kod žena starijih od 39 godina sadrži kromosomske anomalije, kaže Fisher.

Kako je rečeno, u starijih trudnica češća je vjerojatnost kromosomske pogreške u djeteta.

Testovi za otkrivanje Downovog sindroma Ako ti testovi pokazuju da beba ima rizik veći od prosjeka za Downov sindrom ili druge kromosomske probleme.

U Leipzigu su istraživači izolirali DNK iz kosti te sekvencirali mitohondrijski genom, tj. manju DNK sekvencu odvojenu od kromosomske DNK, koju je lakše dobiti iz starih uzoraka.

Spontani pobačaj koji se dogodi jednom, je obično rezultat specifične kromosomske abnormalnosti u razvoju fetusa.

U većini slučajeva, embrio ima kromosomske anomalije, kao što su jedan dodatni kromosom ili nedostatak kromosoma.

Naime, spermiji s fragmentiranom i oštećenom DNK, kakva se mogla naći u početnom uzorku sjemena sudionika studije, obavljali su svoju funkciju, no ne na zadovoljavajuć način - čini se da se u njima dio genetičke informacije izgubio, a moguće je i da nose određene kromosomske aberacije koje su povezane s genetičkim poremećajima.

zadnje što sam pročitala na tu temu je da kemikalije u plastici uzrokuju kromosomske malformacije.. ako je vjerovati iskonu (http://www.iskon.hr/lijepiizdravi/page/2003/04/03/0516006.html)

Ginekolog nije izgledao sretno (čak je spominjao moguće kromosomske probleme). sljedeći pregled zakazan je za dva tjedna. dobila sam uputnicu za krvnu sliku i hormone štitnjače.

U ovom slučaju, postoji mogućnpst da uzroci za spontane pobačaje nisu samo kromosomske nepravilnosti, stoga su potrebne pretrage kako bi se odredio uzrok.

Međutim, možemo govoriti o nekim od faktora koji mogu utjecati na učestale pobačaj, među njima su: prirođene ili stečene anomalije maternice, određene hormonalne nepravilnosti, kao što su niska razina progesterona, bolesti (npr. problemimi štitnjače ili dijabetes), genetske ili kromosomske anomalije, neke infekcije ili negativni utjecaji okoliša.

U dobnoj skupini 0 do 5 godina liječeno je 50.303 djece, a najzastupljenije su skupine: bolesti dišnog sustava (12.654, s najčešćom dijagnozom kronična bolest tonzila i adenoida), određena stanja nastala u perinatalnom razdoblju (9.716, najčešće neonatalna žutica zbog drugih i nespecificiranih uzroka), zarazne i parazitarne bolesti (4.872, najčešće dijareja i gastroenteritis), simptomi, znakovi i abnormalni nalazi (3.718, najčešće konvulzije) te prirođene malformacije, deformiteti i kromosomske abnormalnosti (2.926, najčešće prirođeni opstruktivni defekti bubrežne čašice i prirođene malformacije uretera).

Ako je rezultat NIFTY testa negativan, prisutnost kromosomske trisomije s visokom je pouzdanošću (višom od 99 %) isključena.

Razlikujemo kromatidne aberacije koje zahvaćaju samo jednu sestrinsku kromatidu jednoga ili više kromosoma i kromosomske aberacije koje uključuju obje sestrinske kromatide jednoga ili više kromosoma.

No jednostavno, žena iznad 40 godina, koja je ušla u klimakterij, ne samo da će proizvesti manje folikula i jajašaca i uz visoke doze lijekova za stimulaciju, nego će zbog njenih godina i veći postotak njenih jajašaca i embrija imati kromosomske abnormalnosti.

" Ukloniti kromosomske poremećaje i druge genetske mutacije postao je krajnji cilj suvremene biomedicine.

Kolega istraživač dr. Makoto Hara je dodao: " Istraživanje je pokazalo kako kronični stres dovodi do konstantnog spuštanja razine proteina p53. Pretpostavljamo da je to razlog za kromosomske nepravilnosti koje smo otkrili kod tih miševa koji su pod kroničnim stresom. "

Test ne može otkriti genske mutacije, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške.

Niske vrijednosti AFP-a u serumu majke pokazatelj su kromosomske anomalije fetusa.

Dapače, prema novijim istraživanjima čini se da dobroćudni i zloćudni tumori maternice uspoređujući njihove kromosomske abnormalnosti nastaju neovisno jedni od drugih.

Pretpostavlja se da su razlozi tih ranih pobačaja kromosomske abnormalnosti ploda, problemi s endometrijem ili drugi problemi s uterusom, infekcije, imunološki razlozi.

Pored njih, značajne su i kromosomske mutacije koje obuhvaćaju promjenu strukture i broja kromosoma, te razne nepravilnosti tijekom diobe stanice.

Razlog su kromosomske anomalije ili štetni vanjski utjecaji.

Otkriće koje je proizašlo iz istraživanja jest da su provodili novi način probira malih stanica koje su nusproizvod razvoja jajnih stanica polarnih tjelešaca, da se vidi je li to pouzdana metoda probira za kromosomske poremećaje.

Testovi probiranja kojima se mogu odrediti kromosomske anomalije u određenom tjednu trudnoće:

Istraživanje su pokazala da umjetna bojila mogu uzrokovati rak štitnjače, rak bubrega i kromosomske anomalije.

Drugi mora biti ne-bakteriološko ispitivanje, kako bi se ustanovile kromosomske aberacije ili oštećenja.

Ozbiljniji slučajevi koji dovode do preuranjenog ili zakašnjelog puberteta su npr. tumori središnjeg živčanog sustava, ili oštećenja istog, bolesti nadbubrežne žlijezde ili neke kromosomske anomalije.