Ciljevi evaluacije infertilnih muškaraca su utvrđivanje: (1) reverzibilnosti stanja, (2) ireverzibilnih slučajeva koje treba tretirati asistiranim reproduktivnim tehnikama (ART) korištenjem sperme muškog partnera, (3) ireverzibilnih slučajeva u kojima par treba savjetovati za donorsku inseminaciju ili za usvajanje djeteta, (4) značajne medicinske patologije i (5) genetske i/ili kromosomske abnormalnosti koje imaju utjecaj na bolesnika ili na njegovo potomstvo.

Spontani pobačaj koji se dogodi jednom, je obično rezultat specifične kromosomske abnormalnosti u razvoju fetusa.

U dobnoj skupini 0 do 5 godina liječeno je 50.303 djece, a najzastupljenije su skupine: bolesti dišnog sustava (12.654, s najčešćom dijagnozom kronična bolest tonzila i adenoida), određena stanja nastala u perinatalnom razdoblju (9.716, najčešće neonatalna žutica zbog drugih i nespecificiranih uzroka), zarazne i parazitarne bolesti (4.872, najčešće dijareja i gastroenteritis), simptomi, znakovi i abnormalni nalazi (3.718, najčešće konvulzije) te prirođene malformacije, deformiteti i kromosomske abnormalnosti (2.926, najčešće prirođeni opstruktivni defekti bubrežne čašice i prirođene malformacije uretera).

No jednostavno, žena iznad 40 godina, koja je ušla u klimakterij, ne samo da će proizvesti manje folikula i jajašaca i uz visoke doze lijekova za stimulaciju, nego će zbog njenih godina i veći postotak njenih jajašaca i embrija imati kromosomske abnormalnosti.

Dapače, prema novijim istraživanjima čini se da dobroćudni i zloćudni tumori maternice uspoređujući njihove kromosomske abnormalnosti nastaju neovisno jedni od drugih.

Pretpostavlja se da su razlozi tih ranih pobačaja kromosomske abnormalnosti ploda, problemi s endometrijem ili drugi problemi s uterusom, infekcije, imunološki razlozi.

Ako žena i zanese k kasnijoj dobi, mogućnost komplikacija u trudnoći značajno je veća (spontani pobačaj, trudnoća izvan maternice, višeplodna trudnoća, kromosomske abnormalnosti), a čekanje povisuje rizike i za nju samu (eklampsija, obilno krvarenje zbog odljuštenja posteljice, šećerna bolest, itd.).

Laboratorij također uzima neke od djetetovih stanica iz tekućine i omogućuje im da se reproduciraju tjedan ili dva, a zatim testira kromosomske abnormalnosti stanica i određene genetske porođajne defekte. (Također možete saznati spol bebe ako želite.)

Biopsija korionskih resica može otkriti da li beba ima kromosomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom.

Čak i pod optimalnim uvjetima neke stanice spontano razvijaju kromosomske abnormalnosti no učestalost takvih promjena u broju i strukturi kromosoma je obično mala.

Britanski znanstvenici razvijaju test za embrije koji bi mogao dramatično povećati stopu IVF uspjeha od samo jednog ciklusa tretmana.Tehnika koju su smislili stručnjaci sa Sveučilišta u Oxfordu, provjerava kromosomske abnormalnosti u razvoju embrija, ali također dodatno obraća pažnju na dva nova markera koji potencijalno mogu upropastiti šanse za trudnoću.Tijekom vremena, istraživači se nadaju da će povećati stopu uspjeha prema 100 posto na samo jedan... više

Jajašca su oštećena ili imaju kromosomske abnormalnosti, te ne mogu održati trudnoću.

Trudnoća u kojoj se očekuje angažman fetalnog tima probire se iz populacije trudnica u kojih su nađene ultrazvučne abnormalnosti fetusa, u kojoj postoje dokazane kromosomske abnormalnosti, trudnoće s čimbenicima rizika za nasljednu metaboličku ili gensku bolest, kao i u trudnice koje su bile eksponirane teratogenim čimbenicima u tijeku trudnoće.

Originalno je razvijen kako bi se kromosomske abnormalnosti otkrile rano, oko desetog tjedna, jer se amniocentezu ne može učinkovito izvesti sve do 16 tjedna trudnoće.

Povijest cerebralne paralize u obitelji i kromosomske abnormalnosti također povećavaju opasnost od cerebralne paralize kod djeteta, kao i ako je majka tokom trudnoće konzumirala alkohol, pušila i pila lijekove.

Genetski: Javljaju se kod djece kod koje postoji su već utvrđene genetske ili kromosomske abnormalnosti ili postoji rizik za iste.

Kod nepotpune mole nalaze se žarišne promjene horionskih resica, uz prisutnost fetalnih krvnih žila i fetalnog tkiva.Fetus najčešće odumire u I tromjesečju trudnoće i pokazuje kromosomske abnormalnosti - triploidije Oko 75 % bolesnica sa molom ima benigni tijek bolesti, u oko 20 % slučajeva bolest prelazi u invazivnu molu sa malignim potencijalom, te u oko 5 % u horiokarcinom.

Bitna je komponenta genetskog materijala, a može dovesti do kromosomske abnormalnosti u muškaraca ili žena, što može uzrokovati smanjenu plodnost i povećanje rizika od pobačaja.

Strukturne i numeričke kromosomske abnormalnosti prisutne su u oko 5 % bolesnika s teškim oblikom oligozoospermije do 15 % u azoospermičnih muškaraca, u odnosu na 3 % kod muškaraca s normalnim brojem spermija.

Mnogi budući roditelji zabrinuti su da njihovo dijete možda ima Downov sindrom ili neke druge kromosomske abnormalnosti.

Najčešći razlog za amniocentezu je utvrđivanje genetskog poremećaja ili kromosomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom.

Na primjer, 50 do 70 posto pobačaja u prvom tromjesečju smatra se slučajnostima koje uzrokuju kromosomske abnormalnosti u oplođenom jajašcu.

Trenutno, samo oko 30 posto IVF ciklusa u svijetu rezultira s trudnoćom, s tim da ih mnogo propadne zbog kromosomske abnormalnosti.

Dijagnostički testovi kao što su biopsija korionskih resica i amniocenteza mogu Vam reći sa više od 99 posto sigurnosti ima li vaše dijete kromosomske abnormalnosti.

Nenormalno niska razina toga proteina može sugerirati na povišeni rizik od Downovog sindroma ili kromosomske abnormalnosti.

ste imali kromosomske abnormalnosti u prethodnoj trudnoći

U drugim slučajevima biološke uvjetovanosti prisutne su kromosomske abnormalnosti.

Fetalna smrt se može dogoditi kao posljedica kromosomske abnormalnosti kao Downov sindrom.

Također će vam, ovisno o dobi i rezultatima krvnih testova, predožiti da napravite rani ili kombinirani test kojim se može provjeriti postoje li kromosomske abnormalnosti koje uzrokuju Downov sindrom.

Kromosomske abnormalnosti općenito povećavaju opasnost od pobačaja, komplikacija u trudnoći i pri samom porodu, kao i urođenih mana kod djece.