35, odnosno 37 godina, starost oca > 42 (45) godina, kromosomopatije u obitelji, abnormalnosti kromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja, prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama, abnormalnosti otkrivene ultrazvukom, pozitivan rezultat kombiniranog probira i druge indikacije. "/>

Uzrok nastanka su najčešće kromosomopatije, dakle genetski uvjetovane malformacije ploda.

Ovim studijama se podržava korištenje 3 D ultrazvuka u probiru za kromosomopatije kao metode za mjerenje i bolju evaluaciju nuhalnog prosvjetljenja, što omogućuje preciznije otkrivanje povećanog nuhalnog prosvjetljenja i time pokretanje daljnjih dijagnostičkih postupaka.

Vaš ginekolog će vam ponuditi da do iduće kontrole s 12 tjedana razmislite o nekom od najranijih testova probira na kromosomopatije.

Pristankom na neki prenatalni test probira koji se radi u našoj zemlji (kombinirani, double, triple test), a koji ničim ne ugrožava vas i vaše dijete, možete vrlo rano postići smirenje saznanjem da vaša trudnoća nije rizična s obzirom na najčešće kromosomopatije (trisomije 21, 18, 13, Turnerov, Klinefelterov sindrom).

Analizom svih do sad prihvaćenih ultrazvučnih i biokemijskih bilijega za kromosomopatije u prvom i drugom tromjesečju, Wald i sur. zaključuju da najbolje rezultate uz najmanji trošak daje integrirani probirni test za prvo i drugo tromjesečje.

Kromosomopatije i malformacije ploda jedan su od glavnih uzroka perinatalne smrtnosti i morbiditeta.

Osobito smo ponosni na činjenicu da smo, u suradnji sa Endokrinološkim laboratorijem naše bolnice, pioniri u najsuvremenijem ranom neinvazivnom probiru na kromosomopatije, prema smjernicama Fetal Medicine Foundation iz Velike Britanije.

Ima također i slučajeva kada nikakva takva dijagnostika nije bila indicirana (mladi roditelji, urednih obiteljskih i osobnih anamneza, ultrazvučno nalazi na kromosomopatije negativni), a djeca su rođena s kromosomopatijom.

No, ukoliko nemate opterećenu anamnezu u smislu moguće kromosomopatije u ploda, onda ovo doista je nalaz koji nije indikacija za daljnje pretrage.

Naime, svakako bih Vam savjetovala neki od ultrazvučno-biokemijskih testova probira na kromosomopatije (tj, u ovim tjednima trudnoće dolaze u obzir double ili triple-test) i tzv. anomaly scan oko 22 - 23 tj (ultrazvučni pregled s detaljnim pregledom svih organa fetusa).

Pri tom je jako, doista jako važno znati kakav je stav trudnice (odnosno budućih roditelja) glede testiranja na kromosomopatije (poglavito na Down i Edwards sindrom), te što bi u slučaju da se pouzdano zna kako je plod genetski oštećen učinili bi li zatražili odobrenje Etičkog povjerenstva ustanove za medicinski indiciran prekid trudnoće (što se u slučaju pozitivnog nalaza rane amniocenteze gotovo bezuvjetno odobrava) ili bi se trudnoća iznijela do kraja (stav roditelja kako je to ipak njihovo dijete, bez obzira na bilo što).

Međutim, ako su roditelji suglasni kako bi se odlučili na medicinski indiciran prekid trudnoće u slučaju dokazane kromosomopatije u ploda, onda se doista dijagnostički treba poduzeti sve što se može, kako bi se eventualna genetska greška ustanovila na vrijeme.

Takva vrsta dijagnostike poduzima se ili u slučaju opterećene obiteljske ili opstetričke anamneze (čini mi se kako to u Vas nije slučaj), ili obzirom na višu životnu dob trudnice (preko 35 godina), ili temeljem ultrazvučnog nalaza (biljezi za kromosomopatije, od kojih je debljina nuhalnog nabora možda čak i najvažniji).

Osim rACZ, postoji još jedna invazivna metoda prenatalne dijagnostike za ustanovljenje kromosomopatije, a to je biopsija korionskih resica, što je unekoliko rizičniji zahvat, ali se izvodi u ranijim tjednima, pa se i rezultat zna ranije te je moguće ranije adekvatno postupiti.

U trudnica Vaše dobi i urednih obiteljskih i osobnih anamneza oba supružnika nije potreba posebna prenatalna dijagnostika na kromosomopatije, prema pravilima struke.

No u svijetu se ide prema tome da se u svake trudnice napravi neki od neinvazivnih, ultrazvučno-biokemijskih testova probira na kromosomopatije (tzv. PAPP-A, double, triple test svaki se radi u određenim tjednima trudnoće; neki se plaćaju neki ne) i svakako bi trudnica trebala biti upoznata s tim mogućnostima.

Temeljem kombiniranog probira i starosne dobi pacijentice omogućena je individualna procjena rizika kromosomopatije, tj. pojave poremećaja broja i strukture kromosoma fetusa, najčešće trisomije 21, 18 i 13, triploidije, Turnerova i Klinefelterova sindroma.

Granični se omjer postavlja za rizik pojave kromosomopatije u vrijeme uzimanja krvi ili u predviđenom terminu porođaja, ovisno o testu koji se primjenjuje, odnosno o strategiji koja je prihvaćena u pojedinim državama.

Važno je istaknuti da se takve greške (kromosomopatije) ne mogu liječiti (prema današnjem medicinskom znanju; odnosno, mogu se liječiti, najčešće operirati, neke anatomske devijacije koje idu uz određeni sindrom, no dijagnoza osnovnog oboljenja ostaje), što je jedno od češćih pitanja.

Probir na kromosomopatije/kombinirani probir - ultrazvučnin probir i biokemijski probir/obavlja se između 11 i 14. tjedna trudnoće (najidealnije u 12. tjednu trudnoće).

" Nuchal translucency "/NT) kao temeljnog ultrazvučnog probirnog biljega za kromosomopatije.

Trisomija 18 Ultrazvučni biljezi za kromosomopatije/trisomiju 18. Ultrazvučni biljezi kromosomopatija.

Kombinirani biokemijsko-ultrazvučni test probira na kromosomopatije ploda: srijeda i četvrtak ujutro od 8:30 sati uz obavezni prethodni upis što se može obaviti osobno u poliklinici Klinike, ili putem telefona na broj 021 551 465 odnosno 021 551 211 (212).

Poliklinika Harni slijedi najsuvremenija dostignuća u ginekologiji i porodništvu, te je prva zdravstvena ustanova certificirana od strane Fetal Medicine Foundation London za obavljanje ultrazvučnog probira na kromosomopatije (" mini anomaly scan " u okviru kombiniranog probira) u 1. trimestru trudnoće (FMF Centre ID 7654) u RH.

Cilj ovih metoda je otkriti trudnice sa povišenim rizikom za kromosomopatije, naročito trisomiju 21 - Downov sindrom, trisomiju 18, trisomiju 13, defekte neuralne cijevi među niskorizičnom populacijom.

Mjerenje nosne kosti svakako je jedna od pretraga na kromosomopatije, no uredan nalaz nosne kosti u ploda nikako u potpunosti ne isključuje mogućnost postojanja neke kromosomopatije.

Moguće je da bi do pobačaja došlo bez obzira na traumu, a najčešći uzrok ranih spontanih pobačaja su tzv. kromosomopatije, odnosno problemi u broju i/ili građi genetskog materijala ploda.

Nešto manji udio trisomija 21 od 43 % dijagnosticira se ako su pridodani i slučajevi AVSD s polisplenijom (left atrial isomerism), jer su atrijski izomerizam i kromosomopatije rijetko udruženi.

U kombinaciji s nuhalnim prosvjetljenjem, ductusom venosusom i biokemijskim markerima, nedostatak prikaza nosnih kostiju s velikom vjerojatnošću ukazuju na prisutnost kromosomopatije, najčešće trisomije 21. Razdoblje za probir ovim ultrazvučnim biljegom je između 11. i 14. tjedna trudnoće.