No u brojnim slučajevima, ona nije dostupna (dijabetes, produženi post, metaboličke bolesti).

Metaboličke bolesti, kao što je šećerna bolest te uzimanje nekih lijekova (npr. kortikosteroidi) povećavaju rizik nastanka katarakte.

Prekomjerna tjelesna težina i debljina povećavaju rizik ne samo za bolesti srca i krvnih žila već i za različita sijela raka te metaboličke bolesti na koje se u razvijenim zemljama svijeta odnosi gotovo 80 % smrtnosti.

Postupno se u razvijenim zemljama uvodi i skrining na druge nasljedne metaboličke bolesti pri čemu se često odstupa od ranije navedenih postulata o opravdanosti skrininga (Tablica 1)

U borbi protiv gripe važna je i prevencija, odnosno cijepljenje, koje se uglavnom preporučuje rizičnim skupinama: osobama koji pate od kroničnih stanja (plućne, srčane, metaboličke bolesti te bolesti jetre i pluća), osobama s oslabljenim imunološkim sustavom, trudnicama te maloj djeci.

Najčešći uzroci ciroze jetre su kronični hepatitis B i C, alkoholizam, šećerna bolest i neke druge metaboličke bolesti.

Nakon otkrića bolesti djeca se odmah pozivaju u Ambulantu za metaboličke bolesti Klinike za pedijatriju.

Incidencija je 1: 4248 (tablice 2,3,4) Nakon otkrića bolesti djeca se odmah pozivaju u Ambulantu za metaboličke bolesti, određuju se ponovno TSH imunofluorometrijski i RIA metodom kao i T3, T4, FT4, i tireoglobulin.

Procjenjuje se da bar oko 1 posto sve novorođenčadi boluje od neke nasljedne metaboličke bolesti.

Do sada je u Hrvatskoj u okviru novorođenačkog probira otkriveno i izliječeno 370 djece, a testiranje se provodi samo na dvije nasljedne metaboličke bolesti.

Znanstveno je dokazano kako su dijete s niskim unosom ugljikohidrata najzdraviji, najlakši i najučinkovitiji način za izgubiti na težini i preusmjeriti metaboličke bolesti.

Pretilost, naravno, mogu izazvati i ozljede hipotalamusa te različite metaboličke bolesti kao npr. bolesti štitne žlijezde.

Također, veliki utjecaj ima genetika, hormonalne promjene, bolesti probavnog sustava i metaboličke bolesti (dijabetes, štitnjača).

I debljina remeti hod U odraslih, osim većine navedenih uzroka, poremećaje hoda poglavito uzrokuju degenerativne promjene (naročito osteoartritisi kuka i koljena), razne akutne ozljede, ali i kronične, od kojih su neke i posttraumatske i postkirurške posljedice ozljeda doživljenih u mlađoj dobi (npr. stanja po kirurškim intervencijama na kuku, koljenu i gležnju, nakon meniscektomija i puknuća križnih ligamenata koljena, kirurgije novotvorina, nejednakosti dužine donjih udova i dr.), reumatske bolesti, prekomjerna težina (sjetimo se da u fazi opterećenja samo jedna noga mora nositi cijelu težinu tijela), neke metaboličke bolesti i dr.

Pogreška u sintezi ribosoma može poremetiti točnost sinteze proteina te posljedično dovesti do razvoja velikog broja bolesti kao što su maligni tumori, razvojne anomalije i metaboličke bolesti.

Studija dr. Gómez-Huelgas i suradnika pobija prevladavajuće mišljenje da kardiovaskularne bolesti, koje su jedna od najbrže rastućih bolesti u zemljama u razvoju, se češće javlja među sjevernim nego li zemljama sunčanog juga ", kaže dr. Anthony Wierzbicki, konzultant za metaboličke bolesti.

poremećaji u kojima su povećane prehrambene potrebe - cistična fibroza, kronične bolesti bubrega, neke prirođene srčane greške, kronične bolesti pluća, nasljedne metaboličke bolesti

Dijeta s reduciranim unosom metionina jedna je od najstrožih dijeta za metaboličke bolesti tako da je pridržavanje vrlo teško.

Njegova žena, Marie Krogh, bila je liječnica koja je istraživala metaboličke bolesti.

Od rjeđih bolesti koje prati povećanje limfnih čvorova, treba spomenuti druge virusne infekcije (citomegalovirus, HIV), preosjetljivost na lijekove, bolesti vezivnog tkiva (reumatoidni artritis, lupus eritematosus), metaboličke bolesti i, vrlo rijetko, druga stanja.

Također će biti predstavljen i rad Referentnog centra Ministarstva zdravlja za rijetke i metaboličke bolesti Zavoda za bolesti Metabolizma KBC-a Zagreb koji je i jedan od organizatora ovog europskog skupa.

Prije otpuštanja iz bolnice dijete će se testirati na dvije metaboličke bolesti (feniketonuriju i hipotireozu) te će se provjeriti da li je djetetov sluh u redu jer kod tako male djece će roditelji dosta teško zamijetiti ukoliko sa sluhom nešto nije u redu.

Božica inače boluje od fenilketonurije, nasljedne metaboličke bolesti i uprkos svemu vrlo dobar je đak.

Posljednjih je godina u bogatijim zemljama svijeta probir na metaboličke bolesti znatno unaprijeđen primjenom novih laboratorijskih testova.Tomu je pridonijela nova laboratorijska tehnika tandemske spektrometrije masa kojom se u kapi krvi mogu identificirati metaboliti specifični za blizu 30 - ak nasljednih metaboličkih bolesti.

Zbog starenja žena, a dijelom i nedostatka estrogena, sve brže napreduju najznačajnije metaboličke bolesti današnjega čovječanstva.

Nasljedne i metaboličke bolesti jetre Postoje brojne nasljedne bolesti jetre koje nastaju kao posljedica mutacije gena koji određuje sintezu nekog proteina važnog za funkciju jetre.

Hepatalna encefalopatija podrazumijeva spektar potencijalno reverzibilnih neuropsihijatrijskih poremećaja koji se javljaju kod pacijenata s oštećenjem jetrene funkcije, nakon što se isključe eventualne primarne neurološke ili metaboličke bolesti.

Osteomalacija i rahitis su metaboličke bolesti kostiju koje se javljaju zbog nedostatka vitamina D.

Osteoporoza je bolest kod koje vrlo neprimjetno, obično bez simptoma, starenjem opada gustoća i kvaliteta koštanog tkiva, a posljedično dolazi da slabljenja naših kostiju i povećanog rizika od prijeloma (osobito kostiju kuka, kralješnice, podlaktice i šake) te tzv. iznenadnih prijeloma kod ' ' blagih ' ' udaraca i trauma te su naprsnuća kosti često prvi znak ove metaboličke bolesti.

Mama Marija nigdje ne radi, tata Tomislav radi u NaturiAgro i plaću nije dobio od lani, a dvoje od troje njihove djece boluje od neizlječive kronične metaboličke bolesti, fenilketonurije.