Analiziraju se geni koji sudjeluju u zgrušavanju krvi (Faktor V, Protrombin, MTHFR, PAI-1, Faktor XIII).

Poštovana gđa Milica, Pretpostavit ću da ste učinili i još dosta drugih pretraga, no već ovo što navodite (heterozigot za MTHFR) je razlog da odmah na početku sljedeće trudnoće budete na antikoagulantnoj terapiji (npr. parenteralna terapija niskomolekularnim heparinom).

Postovana doktorice, Nosilac sam MTHFR C677T MUTACIJE (heterozigot) kao i PAI - 1 4 G varijante (homozihot).

Poštovana, Imam 30 godina, curicu od 8 godina, trudnoća i porod prošli uredno.Prije 4 godine ostala sam trudna, ali sam otišla na ab, nakon tri mjeseca ponovno ostala trudna, u 9. - om tjednu missed ab, prestanak SA, i hematom koji je prokrvario, godinu nakon toga opet ostala trudna, u 8. tjednu, missed ab, prestanak SA.Uvijek isti partner.Nakon toga sam napravila nalaze koagulacije koji su u granicama normale, i genetske čimbenike od kojih sam nosioc MTHFR C677T (HETEROZIGOT), PAI-1 (HOMOZIGOT) 4 G, PAPA test uvijek uredan.Da li po Vašem mišljenju je potrbno uvesti heparinsku terapiju pri slijedećoj trudnoći jer jedan ginekolog kaže da jeste, a drugi da ovakvu dijagnozu ima svaki 7 - 8 čovjek na svijetu, i da kandidat jesam, ali da bi se vidjelo tek kad zatrudnim da li je potrebno uvoditi terapiju?? I da li po Vama treba napraviti još neke pretrage??. Javljam se iz Rijeke.

Ateroskleroza i bolesti koje ona uzrokuje koronarna bolest srca i ishemijski moždani udar, glavni su uzrok smrtnosti u čitavom svijetu pa i u Hrvatskoj.Da bi se ispitali uzroci raskoraka između znanstvenih spoznaja i prevencije te liječenja tih bolesti u Hrvatskoj, ispitati će se percepcija čimbenika rizika anketom na 4000 liječnika opće prakse i 200 kardiologa u različitim dijelovima Hrvatske.Ispitati će se i koliko liječnici poznaju europske smjernice za prevenciju i kako liječe bolesnike.Načiniti će se i ispitivanje na 650 liječnika opće prakse da bi se doznala njihova percepcija čimbenika rizika za ishemijski moždani udar te poznaju li europske smjernice za primarnu i sekundarnu prevenciju moždanog udara.Percepcija čimbenika rizika za aterosklerozu (osobito za koronarnu bolest i ishemijski moždani udar) u općeg pučanstva ispitati će se anketom na 5000 ispitanika iz raznih dijelova Hrvatske.Provođenje sekundarne prevencije u Hrvatskoj ispitivati će se u sklopu EUROASPIRE III na 500 bolesnika sa dokazanom koronarnom bolešću.Procijeniti će se njihovi čimbenici rizika i analizirati način liječenja.Njihovim srodnicima prvog reda (najmanje 500) biti će također procijenjeni čimbenici rizika.Budući je nedavno pokazano da psihosocijalni čimbenici mogu biti vrlo važni u nastanku ateroskleroze, u 200 bolesnika s hiperlipoproteinemijama će se ispitati kognitivne sposobnosti i osobito eventualna depresija i demencija a rezultati će se usporediti s onima u 100 klinički zdravih osoba.Uloga endogenih spolnih hormona kao mogućih čimbenika rizika za aterosklerozu ispitivati će se u 100 muškaraca s aterosklerotičkim promjenama mrežničnih arterija i nalazi će se usporediti s onima 50 zdravih muškaraca bez ikakvih promjena mrežničnih arterija.Stupanj uznapredovalosti ateroskleroze mrežničnih arterija u 200 bolesnika usporediti će se sa ultrazvučnim nalazima njihovih arterija nogu da se dokaže moguća korelacija promjena u tim dvjema vrstama arterija.Budući da ateroskleroza ima mnogo toga zajedničkog sa dijabetesom, u 100 bolesnika sa dijabetičkom retinopatijom odrediti će se aktivnost ACE u plazmi, polimorfizam ACE gena, čimbenik V (R506Q), genotip MTHFR, homocistein u plazmi, fibrinogen, von Willebrandov čimbenik, te magnezij, kalcij, bakar i cink u krvi.Ti će se potencijalni čimbenici rizika odrediti i u oko 50 bolesnika sa senilnom degeneracijom makule a rezultati će se usporediti s onima dobivenim u 100 klinički zdravih osoba koje nemaju nikakvih promjena na mrežnici.

Otkrivene su mi mutacije: MTHFR homozigot i PAI 1 4 G/5 G.

Upućena sam i na test za trombofiliju, te je dijagnoza slijedeća " MTHFR heterozigot za CT genotip, u uzorku je dokazan genotip 4 G/4 G u genu za PAI-1 HOMOZIGOT ".

Varijanta 2. - Ginić/dop. daju uputnicu, sami bi isto trebali znati što, ali za svaki slučaj, osnova je ova: - Genetske mutacije na: MTHFR, PAI-1, Faktor II, Faktor V, ACE-mutacija.

Genska analiza pokazala je da sam homozigot za ACE genotip D/D te MTHFR 677 genotip T/T.

Rezultati su mi bili u redu osim rezultata na stanje trombofilije gde mi je mthfr A 1298 C pisalo heterozigot za mutirani alel, na šta mi je doktorka odgovorila da to nije problem mojih misseda, jer to manje više svi posedujemo, meni kao laiku to nije bilo jasno, ali sam to prihvatila tako i nastavila dalje.

Dobila sam uput za trombofiliju i pozitivan mi je rezultat na heterozigot MTHFR C677T..

Svi prirođeni uzroci trombofilije, osim MTHFR, značajno su povezani s VTE.

Geni koji utječu na reakciju pojedinca na prehranu i razvoj pretilosti su: FABP2, PPARG, APOA2, ADRB2, ADRB3, FUT2, MTHFR.

Ti spominjes imunologiju, sto je s mthfr mutacijama, s faktor V, faktor V, PAI...?

Glavne forme prirođenih trombofilija koje su do sada prepoznate su: deficijencija, odnosno nedostatak endogenih antikoagulantnih proteina, antitrombina, proteina C (PC), proteina S (PS), abnormalnosti prokoagulantnih faktora, posebno faktora V Leiden (FVL) te varijanta gena za protrombin 20210 A (G 20210 A), kao i homozigotnost mutacije gena za enzim metilentetrahidrofolat reduktazu C677T (MTHFR), koja u slučaju smanjenog unosa vitamina B u hrani dovodi do hiperhomocisteinemije, što pak dovodi do povišenog vaskularnog rizika.

No, opet postoji i suprotno mišljenje, gdje nije nađena nikakva povezanost između IUGR-a i trombofilije, osim u žena s MTHFR varijantom koje nisu uzimale dovoljne količine B vitamina u trudnoći.

Potencijalni genski kandidati su: apolipoprotein E (ApoE), metiltetrahidrofolat reduktaza (MTHFR), paraoksonaza (PON-1), alfa-1-antitripsin (AAT), tumor necrosis faktor? (TNF -?), matrix metaloproteinaza 9 (MMP-9), fibrinogen, faktor V (Leiden), faktor II, faktor VII, inhibitor aktivatora plazminogena (PAI-1) i angiotenzin-konvertitajući enzim (ACE). 2. Utvrditi zastupljenost pojedinih čimbenika rizika, odnosno kvantitativno analizirati slijedeće čimbenike: homocistein, ApoE, fibrinogen, lipoprotein (a), C reaktivni protein (CRP). 3. Kod osoba s povećanim rizikom (osobe s recidivirajućim moždanim udarima ili TIA-ama) odrediti prisutnost rezistencije na aspirin (aspirin non-responders) tj. ispitati prisutnost polimorfizma GPIIb/IIIa i COX-1 i COX-2 gena.

Analizom DNA korištenjem najnovije tehnologije pirosekvenciranja, koja se trenutačno u Hrvatskoj provodi jedino u laboratoriju tvrtke Genos, moguće je vrlo pouzdano utvrditi postojanje najčešćih genskih polimorfizama koji su povezani s rizikom od nastanka krvnih ugrušaka, a to su faktor V Leiden 1691 G > A, protrombin 20210 G > A, metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) 677 C > T i 1298 A > C, inhibitor plazminogen aktivatora-1 (PAI-1) - 675 4 G/5 G i faktor XIII (FXIII) 103 G > T.

da ne bi bilo da moje najblize isljucujem iz problematike, na pitanje kako stvari stoje (reproduktivno gledano), pocnem objasnjavati frendici o cemu se radi. pa objasnim endometriozu, spomenem mutaciju MTHFR i lupus koji ocito imaju veze s smetnjama u cirkulaciji (= citaj smetnje u implantaciji, spontani i prerani porod moj gin pripisuje lupusu).. spomenem da cu nakon transfera (ako dodje do toga, haha) morati uzimati heparin.. dakle da razrijedim krv.

Ja imam mutaciju na PAI i MTHFR a sve trenutne pretrage i nalazi su savršeni..

Hiperhomocisteinemija nastaje zbog genetičkog defekta enzima MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza), koji je prisutan kod oko 5 % ljudi.

Ja sam heterozigot na genu MTHFR, a na PA1-1 sam zaboravila što sam, moram pogledati papire.

MTHFR - umnažanjem dijela gena za metilen-tetrahidro folat reduktazu (MTHFR) pomoću PCR metode, uz specifične probe za C677T, utvrđen je homozigotni normalni ti gena (CC) za MTHFR

Ovo mi je pisalo na uputnici za obradu kod trombofilije: PAI-1, ACE, MTHFR, Protein c i S, Faktor V i Faktor II - za one koje su iz Splita, vadi se na Patologiji.

Najcesci genski defekt koji dovodi do umerene hiperhomocisteinemije nastaje zbog poremecaja u sintezi enzima MTHFR.

Gen za MTHFR nalazi se na kratkom kraku hromozoma 1 (p36.3).

Nedostatak MTHFR je vrlo redak poremecaj i do danas je opisano oko 50 slucaja u svetskoj literaturi. (7

Naknadnim molekularnim ispitivanjem partnera PCR metodom nadjeno je da je i suprug nosilac mutacije C677T za enzim MTHFR takodje kao homozigot

Dakle; ako je netko MTHFR homozigot i PAI 1 5 G polimorfizam na oba alela znači li to da mora koristiti kakvu terapiju u trudnoći zbog trombofilije.

Čitala sam da MTHFR mutacija pravi problem ako je homocistein previsok, a moj je u redu (možda je u trudnoći povišen)