U tu skupinu spadaju sve žene kojima je dokazana mutacija gena BRCA1 i BRCA2. Osobe s takvom mutacijom imaju povećani rizik za nastanak raka dojke i on iznosi do 70. godine života 45 - 85 %.

Fakultet u zemlji prednjači u uvođenju novih tehnologija (monoklonska protutijela, ciljana mutacija gena i dr.) što zajedno s nabavom sofisticirane opreme i kvalitetnim radom više istraživačkih skupina dovodi do postizanja međunarodno zapaženih rezultata i projekata.

No epigenetska promjena nije klasična mutacija gena nego promjena koja nastaje oko samog DNK.

Naslov predavanja bio je Pretraživanje mutacija gena BRCA1 i BRCA2 u žena sa nasljednom sklonosti za rak dojke i jajnika u Hrvatskoj te Genetic testing for BRCA1 and BRCA2 germline mutations in Croatia.

Ljudska se vrsta više neće mijenjati budući da prirodna selekcija i mutacija gena više ne igraju nikakvu ulogu.

Zapažanja da se u NF2 koja je naslijeđena od majke ranije javljaju simptomi i bolest brže napreduje od slučajeva NF2 u kojima je bolest naslijeđena od oca upućuje na mogućnost da bi mutacija gena kod implantacije jajašca mogla biti odgovorna za lošiji klinički tijek bolesti.

Oni su utvrdili da se kod 25 odsto osoba sa nespecifičnim zapaljenjskim oboljenjem organa za varenje, poznatim kao Kronova bolest, javlja mutacija gena NOD2 koji ima ulogu da " prepoznaje " bakterije i upućuje signale za borbu protiv njih.

Dominantna mutacija gena na autozomnom kromosomu 4 uzrokuje jako skraćene kosti udova, dok su kosti trupa normalne, a lubanja povećana s izbačenim čelom.

Sva ta stanja nasljeđuju se autosomalno dominantno, što znači da je za povećani rizik dovoljna samo jedna mutacija gena i da je šansa da će ta mutacija biti prisutna kod rodbine u prvom koljenu (roditelji, braća, sestre i djeca) 50 posto.

Za 20 % nasljeđenih ALS-a dokazana je mutacija gena za citosolnu bakar/cink superoksid dismutazu (SOD 1).

Već je poznato da mutacija gena C/EBP? kod ljudi dovodi do povećane osjetljivosti na bakterijske infekcije.

Mutacija gena ključna za razvoj obiteljskog raka gušterače

Grupa znanstvenika iz Velike Britanije je otkrila novu genetsku mutaciju koja povećava rizik za rak jajnika RAD51D mutacija gena.

U prilog tome ide i činjenica da je ova mutacija gena nađena i kod žena koje su genetskim testiranjem bile negativne na BRCA mutacije.

RAD51D mutacija gena je učestalija u obiteljima s više od jednog slučaja raka jajnika, a u članova obitelji je bilo i drugih vrsta raka kao što su rak gušterače, prostate ili debelog crijeva.

Crvenu kosu kod današnjih ljudi uzrokuje mutacija gena, ali sada se, zahvaljujući trudu znanstvenika iz Španjolske, zna da su neandertalci (ili barem neki od njih) bili crvenokosi.

Novi rezultati prikupljeni od 308 pacijenata pokazuju kako prisutnost mutacija gena PTEN, ERG i ETV1 može stopu preživljavanja 11 godina nakon dijagnoze smanjiti s 85,5 % na samo 13,7 %, objavio je British Journal of Cancer.

Na svakih 10 godina starosti života udvostručuje se vjerojatnost pojave raka zbog mutacija gena prilikom replikacija genoma.

Inače, mutacija gena MC1R2, odgovorna je za proizvodnju drugačijeg oblika melanina, feomelanina, u crvenokosih ljudi.

Ciljevi ovog istraživanja su: 1) utvrditi epidemologijska obilježja odabranih rijetkih sindroma te sindroma multiplih kongenitalnih malformacija u Europi 2) uspostaviti kontinuirano praćenje epidemiologijskih obilježja prirođenih mana u trećini populacije RH uključujući analizu trendova i nakupljanja u vremenu i prostoru 3) evaluirati učinkovitost primarne prevencije i prenatalne zaštite 4) utvrditi prevalenciju i spektar mutacija gena koji su najčešće uključeni u nastanak gluhoće u RH 5) ispitati uzroke i mehanizme nastanka poremećaja genoma kod osoba s kongenitalnim anomalijama/dismorfijom.

Mutacija gena BRCA1 znatno povisuje rizik od raka dojke, ali igra i ulogu u rastu rizika za rak jajnika, a dodatno joj je upozorenje bilo što joj je majka Marchelina Bertrand u 56. godini umrla je od raka jajnika.

Ukoliko bi se dogodila oksidacija lipida (masnoća) u membrani, u stanicu bi prodrla voda, ioni natrija i kalcija, došlo bi do bubrenja stanice i uništavanja organela, promjenila bi se struktura bjelančevina i DNK (mutacija gena).

Žene kojima je otkrivena mutacija gena BRCA1 u BRCA2 imaju između 16 i 60 posto šanse da obole od raka jajnika. Žene starije dobi najčešće obole žene u menopauzi nakon 50 - te godine života Žene koje nikada nisu imale djecu Žene kojima je menstrualni ciklus započeo prije 12 - te godine života i žene kojima je menopauza započela kasnije nego što je uobičajeno.

Zbog mutacija gena u tjelesnim stanicama mogu se razviti maligne bolesti (rak, leukemija); zbog mutacija stanica ploda ozračenog u trudnoći mogu nastati tzv. teratogena oštećenja: nakaznosti, usporen fizički ili mentalni razvitak, leukemija, rak.

Zbog mutacija gena u zametnim stanicama mogu nastati, u kasnijim generacijama potomstva, nasljedna oštećenja.

" Pretpostavljamo da funkcionalno razorna mutacija gena tzv. MET genska varijanta zajedno s faktorima okoline prouzročuje pojavu autizma " tvrdi dr Pat Levitt, Vanderbilt Kennedy Center.

UZROCI Ne zna se pouzdano zašto nastaju miomi maternice, ali je dokazana određena mutacija gena odgovornih za stvaranje mišičnih stanica maternice kao i djelovanje spolnih hormona estrogena i progesterona na sam rast mioma.

Nasljednog je karaktera, nasljeđuje se autosomno dominantno i recesivno, a može biti i rezultat novih mutacija gena.

Mnoge od mutacija gena nemaju bitnog utjecaja na sam gen, jer mogu značiti isto svojstvo, ali neke mogu biti i kobne, jer mijenjaju način djelovanja gena.

Stoga je jedna od ideja predloženog projekta ispitati postojanje i uzročnu vezu mutacija gena i razvitka AH.