Otkriće bi moglo pružiti utjehu ženama za koje se smatralo da su visoko rizične, nakon istraživanja iz 2007. koje je sugeriralo da sama činjenica da imate rođakinju s mutiranim genom BRCA 1 i BRCA 2 znatno povećava izglede razvoja raka dojke, čak i ako nemate te mutacije gena.

Zapravo, većina brze hrane priprema se na izuzetno visokim temperaturama, što dovodi do stvaranja ZPG (ZAVRŠNI PROIZVODI GLIKOLIZACIJE) - a I toksina koji potiču mutacije gena, a bolje su poznati kao kancerogene tvari.

S gledišta poremećene funkcije, poznate su mutacije gena APC u sporadičnim meduloblastomima i glioblastomima.

Naslijeđene mutacije gena - Mali postotak raka jajnika uzrokovan je naslijeđenom mutacijom gena.

Postoje dvije teorije nastanka, jedna je prisutnost slobodnih radikala zbog mutacije gena koji kodira bakar/cink superoksid-dismutazu (SOD1).

Mutacije na genima nisu rijetka pojava dapače, mutacije gena jedan su od osnovnih motora evolucije vrsta.

I sad tu dolazi zanimljivi dio: u izboru od šezdesetak kompatibilnih davatelja srži pronašli su jednog davatelja koji je bio nositelj specifične mutacije, dvije kopije delta32 mutacije gena koji kodira CCR5 protein.

Uzrok i mehanizam nastanka mutacije gena u NF2 je nepoznat.

Podaci obiteljske anamneze, rezultati pregleda svih članova obitelji prvog (a po mogućnosti i drugog i trećeg krvnog srodstva) te analiza rodoslovnog stabla neophodni su za definiranje načina nasljeđivanja NF1: da li je gen naslijeđen od majke ili od oca ili je genska promjena nastala zbog nove mutacije gena (bolesnici s sporadičkim oblikom NF1).

" Ovo je prvo istraživanje koje je ukazalo na specifične mutacije gena i potencijalni uzrok mucanja, a time je otvorilo i mogućnosti za nove oblike liječenja ", dodao je dr. Battey.

Američka glumica Angelina Jolie (37) zbog mutacije gena BRCA1 nakon dvostruke mastektomije planira odstraniti i jajnike, piše u srijedu časopis People na svom portalu.

Ruski znanstvenici već godinama odbijaju kreaciju GMO-a jer sumnjaju u " pogubno djelovanje iste na sisavce, i to na njihovu reprodukciju nakon par generacija zbog mutacije gena ".

Oni vjeruju kako mutacije gena koje su već prepoznate kao uzrok metaboličkih poremećaja, mogu također utjecati na način funkcioniranja određenih dijelova mozga.

Naslijeđene mutacije gena p53 odgovorne su za niz ljudskih tumora kao što su tumori mozga, pluća, dojke, debelog crijeva, kao i malignih bolesti krvotvornog sustava (limfomi i leukemije). Danas se zna da je p53 jedan od najvažnijih tumor-supresorskih gena i da su njegove mutacije u stanicama odgovorne za preko 50 % svih novonastalih slučajeva raka.

Mutacije gena LDL receptora u večini slučajeva uzrokuju bolest, ali tu postoje i promjene na genu za ApoB, te mutacije gena koji kodira za enzim PCSK9 (Protein convertase subtilin/kexin) koji također ima utjecaja na promet LDL kolesterola, te čija disfunkcija radi mutacije gena uzrokuje fenotipski navedenu bolest.

Svaki proces mutacije gena izaziva različite (koji puta poželjne - a većinom nepoželjne) promjene u tkivu društva.

Ona očekuje da će interes za genetskim testiranjem na mutacije gena BRCA1 i BRCA2 koje ukazuju na visoki rizik od raka dojke i jajnika nakon Angelininog istupa naglo porasti, ali će upozorava u mnogim slučajevima biti nepotreban.

Dr. Richard Francis, engleski stručnjak za rak dojke, upozorava da su mutacije gena BRCA1, koji znači 65 - postotni rizik obolijevanja od raka dojke, iznimno rijetke i u većini slučajeva povezane s obiteljskim naslijeđem.

Mutacije gena u spolnim stanicama su nasljedne, odnosno prenose se na potomstvo.

HNPCC se javlja zbog mutacije gena koja se prenosi s roditelja na djecu.

Ping Yang, iz klinike Mayo u Rochesteru, u Sjedinjenim Državama, s ekipom međunarodnih stručnjaka proveo je istraživanje u četiri faze kako bi pokušao utvrditi koje su mutacije gena odgovorne za povećanje rizika od raka pluća u nepušača.

Nasljedne i metaboličke bolesti jetre Postoje brojne nasljedne bolesti jetre koje nastaju kao posljedica mutacije gena koji određuje sintezu nekog proteina važnog za funkciju jetre.

Njome identificiramo mutacije gena za CF.

Na temelju genetske analize utvrđujemo dijagnozu samo kada se otkriju dvije mutacije gena za CF.

Sekundarni nedostatak koenzima Q 10 uključuje poremećaje rada mitohondrija te mutacije gena odgovornih za sintezu proteina uključenih u funkciju mitohondrija.

Primjera mutacije gena je nebrojeno, što samo ukazuje na to koliko je stanica kompleksan sustav i koliko štete čak i male nepravilnosti u regulaciji aktivnosti gena mogu uzrokovati ", kaže Rosa Karlić.

Također, kako mnogi hormoni u organizmu služe i kao poticaji za aktiviranje pojedinih gena, to transmasne kiseline preko hormona i enzima mogu izazvati i mnoge mutacije gena u organizmu te dovesti čovjeka u još veću opasnost zbog mogućih malignih oboljenja.

Različiti oblici mutacije gena proširuju genetsku raznolikost populacije, odnosno njezinih genskih zaliha, udaljujući je time od " divlje " forme.

Pri tome su bile isključene obitelji kod čijih su članova otkrivene mutacije gena BRCA1 i BRCA2, dobro poznatih faktora rizika za rak dojke.

Ivona (5) i Blaž (4) Jurić boluju od homozigotne mutacije gena i za njih nema lijeka.