Savjetujem da ne poduzimate nikakve pretrage dok Vaše dijete ne pregleda liječnik koji dobro poznaje prirodu neurofibromatoza.

Neurofibromatoza je prisutna u 70 % bolesnika sa tumorima optičkog živca ili hijazme.

One su jedan od dijagnostičkih kriterija za neuroakutno oboljenje koje se zove neurofibromatoza tip 1 (NF1), no da bi rekli da Vaše dijete ima NF1, morali bi biti zadovoljeni i neki drugi kriteriji, jer se pojedinačne pjege učestalo registriraju u općoj populaciji.

U određenom broju rijetkih bolesti klinička obilježja postaju očita već pri rođenju (npr. ahondroplazija) ili u vrlo ranom djetinjstvu (Rett-sindrom, neurofibromatoza, većina metaboličkih bolesti).

U određenim slučajevima prva obilježja bolesti mogu se pojaviti u djetinjstvu, ali bolest sve više napreduje i teži simptomi javljaju se u kasnijoj životnoj dobi (npr. neurofibromatoza, različite skeletne displazije).

NEUROFIBROMATOZA TIP 1 (NF1) poznata je u široj medicinskoj i nemedicinskoj javnosti i kao periferna neurofibromatoza ili Von Recklinghausenova bolest.

Zbog otkrića da svaki fibrom sadrži i mali periferni živac nazvao ih je neurofibromi te je po njima bolest i dobila naziv neurofibromatoza.

NEUROFIBROMATOZA TIP 2 (NF2) je prije stotinjak godina, i još dugo poslije, smatrana oblikom Von Recklinghausenove bolesti.

U prošlosti je NF2 nazivana i centralna neurofibromatoza.

Pojava sijedih vlasi također može biti popraćena nizom drugih obiteljskih nasljednih sindroma kao što su, primjerice, neurofibromatoza ili tuberozna skleroza.

Prema načinu kliničkog ispoljavanja i nasljeđivanja mogu se razlikovati tri različita oblika bolesti: neurofibromatoza tip 1 (NF1), neurofibromatoza tip 2 (NF2) i švanomatoza (od engl.

Povećan rast može se javiti kao jedan od simptoma u nizu bolesti dječje i asolescentne dobi (gigantizam, akromegalija, preuranjeni pubertet, povećana produkcija kore nadbubrežne žljezde, Marfanov sindrom, homocistinurija, generalizirana lipodistrofija, neurofibromatoza, Klinefelterov sindrom..).

- neurokutane sindrome kod kojih se javljaju promjene na koži, žilama i živcima, uz mentalnu retardaciju, a to su Sturge-Weberov sindrom, tuberozna skleroza i neurofibromatoza.

Gornja granica trudnoća po donoru je trebala biti 25 i oštećenje je trebalo biti otkriveno, ali sad barem petero djece ima tumor-producirajući neurološki poremećaj poznat kao neurofibromatoza tip I (NF1) ili Von Recklinghausenovu bolest.

Neurofibromatoza je autosomno dominantna nasljedna bolest s brojnim neurofibromima kože i živaca, mrljama boje bijele kave (" cafe au lait " mrlje) i očnim poremećajima.

- procjena razvoja normalnog i abnormalnog razvoja središnjeg i perifernog živčanog (neuromuskularnog) sustava u djece od novorođenačke do adolescentne dobi - dijagnosticiranje, liječenje i kliničko praćenje paroksizmalnih epilepsijskih (konvulzivnih) i neepilepsijskih (nekonvulzivnih) napadaja u djece - dijagnosticiranje, procjena i praćenje djece s glavoboljama - procjena odnosno dijagnosticiranje ranih poremećaja komunikacije i ponašanja djece - rana habilitacija djece s poremećenim i usporenim neuromotornim razvojem razvojna medicinska gimnastika - dijagnosticiranje, liječenje i kliničko praćenje neurofibromatoza i drugih neurokutanih bolesti

Atipični znaci su sinistrokonveksna torakalna kriva (intramedularna patologija), angularna kriva (neurofibromatoza), Cobb 100 (Sy Marfan), hemi ili blok vertebra (kong.skolioza), te je potrebna dodatna dijagnostika kod sekundarnih skolioza.

Uz medularni karcinom vidljive su i druge bolesti u sklopu MEN sindroma feokromocitom, hiperparatireoidizam i neurofibromatoza.

Različiti nasljedni sindromi mogu biti predisponirajući čimbenik u pojavi tumora, među njima neurofibromatoza, tuberozna skleroza, von Hippel-Lindauova bolest, Turcotov sindrom i Li-Fraumeni sindrom.

Neurofibromatoza, genetski poremećaj, kod Mauricea uzrokuje da živčano tkivo raste u tumore.

Bolest poznata kao neurofibromatoza nesretnu je ženu zadesila u 20 - oj godini života.

Neurofibromatoza je rast mnoštva manjih ili većih čvorova (neurinomi) vezivna tkiva uzduž perifernih živaca i u samom središnjem živčanom sustavu.