Od udruga sudjeluju: Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima s članicama: DEBRA, Hrvatska udruga za cističnu fibrozu, Hrvatska udruga Osteogenesis Imperfecta, Udruga za osobe s Prader-Will sindromom Hrvatske i uz partnere: Koalicija udruga u zdravstvu i udruga Za novi dan.

Predstavit ćemo razna događanja koja organiziramo, upoznati ćemo prisutne s našim radom i našim udrugama članicama, kao i s rijetkim bolestima općenito, te pojedenim grupama bolesti kao što su mukopolisaharidoze, osteogenesis imperfecta, fenilketonurija...

Nakon pune tri godine povlačenja po sudovima, obitelj 12 - godišnjeg Filipa Dobrića, koji od rođenja boluje od bolesti staklenih kostiju, Osteogenesis Imperfecta, dočekala je ukidanje sramotne odluke Ministarstva zdravstva.

U Hrvatskoj također djeluju različite udruge rijetkih bolesti, uključujući Hrvatsku udrugu za cističnu fibrozu, Hrvatsku udrugu Osteogenesis Imperfecta, Udrugu osoba s Prader-Willi-sindromom Hrvatske i DEBRA, Društvo oboljelih od bulozne epidermolize.

Od liječnika tražiti potvrdu da osoba s Downovim sindromom nema atlantoaksijalnu nestabilnost. Coxa artrosis - automatska kontraindikacija nedostatak dijela lubanjske kosti: ako jahaća kaciga ne pruža pokrivanje dijela bez kosti, jahanje je kontraindicirano subluksacija i iščašenja kukova: veliki oprez Osteoporoza: srednja do jaka i/ili prijašnji prijelomi kostiju su kontraindikacija Osteogenesis imperfecta - bolest krhkih kostiju - kontraindikacija u slučaju srednje do jake bolesti, iskrivljenja kralježnice i prijeloma kostiju. fuzija ili fiksacija kralježnice: TJ je kontraindikacija dok kosti ne srastu, ali i ako nema dovoljno pokreta da bi se tijelo prilagodilo pokretima konja iskrivljenja kralježnice: ako su jaka (preko 30 %), preporuka ortopeda

Nikad ne znaš gdje možeš saznati nešto o sebi.Imati plave beonjače i nije loše, lijepo stoji, ali šta se krije iza toga, zašto su takve boje.Raspitivali smo se svugdje, i godinama tražili odgovor.Mnogi doktori su ispitivali, gledali nalaze, i neki dan se otkrilo šta je to.Nasljedna bolest, simptomi su slabe kosti, lomljive kosti, osjetljiva koža, gluhoća, problemi sa zubima, nedostatak nekih zuba npr. dvojki i dr. Bolest ze zove Osteogenesis Imperfecta, tip 1 A su između ostalog plave sklere i to je blaži oblik, a ima puno, puno težih oblika.

Između ostalog, član je Hrvatskog društva za humanu genetiku, Hrvatske udruge Osteogenesis Imperfecta, Američke akademije za sudsku medicinu, Američkog društva za humanu genetiku.

Osteogenesis imperfecta nasljedna je bolest u koje su kosti jako lomljive zbog nedostatne mineralizacije.

Cilj ovog istraživanja je ispitivanje odnosa osteoprotegerina, RANKL-a i pokazatelja koštane pregradnje u procjeni poremećaja koštanog metabolizma u djece (dijabetes ovisan o inzulinu, koštane displazije, osteogenesis imperfecta, genetički sindromi, gonadna dizgeneza, cistična fibroza) i odraslih (osteoporoza, reumatoidni, ankilozantni te psorijatični artritis, transplantacija bubrega, kronična dijaliza) tijekom dijagnostike koštane bolesti, praćenja i liječenja. očekivani rezultati - uočavanje promjena pokazatelja koštane pregradnje, osteoprotegerina i RANKL-a sa skupinama bolesti i tijeku, dobi, spolu. način provjere rezultata Kontrola kvalitete i dobra laboratorijska praksa se primjenjuje kod imunokemijskih metoda komercijalnih kompleta reagencija.

Redoviti članovi Udruge su osobe s invaliditetom i to: - osobe oboljele od distrofije i srodnih mišićnih i neuromišićnih bolesti, - osobe s cerebralnom paralizom, - osobe s dječjom paralizom, - osobe s hemiplegijom, diplegijom, paraplegijom, tetraplegijom i kvadriplegijom, - osobe s hemiparezom, paraparezom i tetraparezom, - osobe sa stečenim gubitkom udova, - osobe oboljele od osteogenesis imperfecta, - osobe s juvenilnim artritisom, - osobe oboljele od artrogriposis, - osobe s degenerativno-kompresivnom lezijom kralježnične moždine s motoričkim deficitom, - osobe oboljele od drugih malformacija s posljedicom tjelesne invalidnosti.

Na osnovu preliminarnih rezultata očekujemo da će se kod pacijenata s rijetkim koštanim bolestima, kao što su Fibrodysplasia osifficans progresiva (FOP) i Osteogenesis imperfecta (OI), uočiti značajne promjene u vrsti i količini BMP cirkulirajućih molekula.

U svijetu postoji između 6,000 - 8,000 poznatih rijetkih bolesti - npr. bulozna epidermoliza, cistična firboza, Prader Willi simptom, Gaucherova bolest, Pompeova bolest, Fabryeva bolest, mukopolisaharidoza, Niemann-Pickova bolest, osteogenesis imperfecta, sklerodermija, fenilketonurija, rijetki tumori (čine 30 % rijetkih bolesti: leukemije, sarkomi, glioblastomi itd.) - s kojima, iako svaka pogađa mali broj ljudi, kad se promatra njihov zajednički utjecaj, živi oko 20 milijuna obitelji u Europi.

Stotine pitanja i pitanja.... a na samo nekolicinu imam odgovor Sam naziv ove bolesti " Osteogenesis Imperfecta " ima u sebi nešto " zlokobno "... genesis bi trebalo značiti nešto što vuće na genestiku ili genezu sam postanak...

Osteogenesis Imperfecta je bolest vezivnog tkiva, koja se klinički očituje prijelomima kostiju, raznim deformitetima kostura i osteoporozom.

Osteogenesis Imperfecta (osteon-grč. kost i genesis - grč postanak, te inperfectus lat. nesavršen) ili bolest krhkih kostiju je klinički, biokemijski i genetički heterogena bolest veziva uvjetovana abnormalnošću u sintezi kolagena.

Rijetke bolesti se definiraju kao one koje pogađaju manje od 5 osoba na 10 000 stanovnika, a broj poznatih rijetkih bolesti u svijetu kreće se od 6 do 8 000. Neke od rijetkih bolesti s kojima se u Hrvatskoj nosi oko 20 000 osoba i članova njihovih obitelji uključuju buloznu epidermolizu, cističnu fibrozu, Prader Willi simptom, Gaucherovu bolest, Pompeovu bolest, Fabryevu bolest, mukopolisaharidozu, Niemann-Pickovu bolest, osteogenesis imperfecta, sklerodermiju, fenilketonuriju i rijetke tumore.

Ovaj post posvećen je Filipu koji od svog rođenja boluje od Osteogenesis Imperfecta

Filipu je odmah dijagnosticirana bolest krhkih kostiju - osteogenesis imperfecta (od koje boluje samo 0.008 posto svjetske populacije) te su liječnici rekli kako vjerojatno neće dočekati prvi rođendan.

Filip boluje od Osteogenesis Imperfecta, obje noge su mu nedavno operirane i potrebana su mu nova invalidska kolica.

Osteogenesis imperfecta je heterogena grupa genetskih poremećaja, koja uzrokuje izrazitu fragilnost kostiju, koje bivaju promijenjene brojnim frakturama i abnormalnim osifikacijama.

Osteogenesis imperfecta čini skupinu bolesti (najmanje 4 glavna oblika s mnogo međuoblika) koje su nasljedne, a nastaju zbog poremećenog stvaranja kolagena.

To nikako ne može biti povezano s nikakvim fiziološkim gubljenjem kalcija, niti s nasljednom bolesti (da ima osteogenesis imperfecta, prijelome bi imala već kao dijete)

Nakon diagnosticirane Osteogenesis Imperfecta, bolest krhkih kostiju frakture nastaju nakn manjih trauma (RTG rađen odmah po rođenju, biokemiski nalazi alkalna fosfataza, Natrij, klorid, kalcij, kompletna krvna slika, neke pretrage koji u krvi pokazuju koštanu izgradnju i razgradnju.....

Na ovom forumu sam nedavno pisala kako su nepravedno mom djetetu uzeli invalidninu i proglasili ga sposobnim za samostalan život i rad, i uz to da je dobre osteomuskularne građe a od rođenja boluje od Osteogenesis Imperfecta (bolest krhkih kostiju... kad frakture nastaju spontano)