Tina Špika koja će krajem svibnja ove godine proslaviti svoj prvi rođendan boluje od infantilnog oblika glikogenoze II (Pompeove bolesti).

Kako je već spomenuto radi se o manjku lizosomskog enzima, a kod Pompeove bolesti to je alfa 1,4 - glukozidaze (GAA). Gen kod kojeg je prisutna promjena ima oznaku 17 q25.2, q25.3. Zbog manjka enzima glikogen se ne može iskoristiti i dolazi do njegovog nakupljanja u jetrenim stanicama i mišićnim vlaknima te u drugim stanicama organizma.Tu pojavu prvi je uočio nizozemski patolog Pompe 1932. godine pa stoga bolest nosi njegovo ime.

Nakon uzimanja propisane terapije koja je ujedno i jedini lijek za liječenje Pompeove bolesti u EU (odobren u EU-u od 2006. godine), uveliko joj se poboljšala kvaliteta života.

Terapija nije riješena ni za osmomjesečnu Tinu Špiku iz Segeta Donjeg, koja jedina u Hrvatskoj boluje od Pompeove bolesti, rijetkog nedostatka enzima za razgradnju glikogena.

Što je vrijednost enzima manja bolest počinje ranije i klinički znakovi i simptomi bolesti su brojniji, intenzivniji i progresivniji pa se sukladno prema tome klinička slika Pompeove bolesti dijeli u tri glavna oblika.

Vrlo je teško u bolesnika koji ima problema sa srcem pretpostaviti da bi mogao bolovati od Pompeove bolesti.

Općenito klinički znakovi Pompeove bolesti obuhvaćaju slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa kao i mišića nadlaktica i natkoljenica te mišića duž kralježnice.

Klinički znakovi i simptomi Pompeove bolesti su posljedica poremećenog metabolizma glikogena.

Kod Pompeove bolesti to je poremećeno zbog manjka lizosomskog enzima iz skupine kiselih hidrolaza koji se naziva alfa 1,4 - glukozidaze (GAA).

Primjenom nadomjesne enzimske terapije progresija Pompeove bolesti se zaustavlja a i već postojeći klinički znakovi i simptomi se oporavljaju.

Nakon predavanja uz druženje i zakusku, imat ćete priliku provjeriti da li možda bolujete od Pompeove bolesti uzimanjem uzoraka krvi.

Lani su preko medija tražili pomoć za Tinino liječenje od Pompeove bolesti, vrlo rijetkog nedostatka enzima za razgradnju glikogena.

U siječnju prošle godine pokrenuta je humanitarna akcija za pomoć Tini Špika, tada 7 - mjesečnoj curici iz Segeta kod Trogira koja boluje od rijetkog metaboličkog poremećaja - Pompeove bolesti.

Premda zbrinjavanje oboljelih od Pompeove bolesti uključuje timski rad mnogih stručnjaka, preporučuje se da jedan od njih vodi i koordinira sve vidove liječenja.

U organizaciji Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima, u Zagrebu je 12. travnja 2010. održan susret Udruge i gđe Maryze Schoneveld van der Linde, predstavnice Međunarodne organizacije oboljelih od Pompeove bolesti (International Pompe Association)

Prvi i jedini lijek za liječenje Pompeove bolesti ili glikogenoze tipa II razvila je američka biotehnološka tvrtka Genzyme, a lijek je u EU odobren 2006. godine i dobitnik je dvije vrlo značajne nagrade: " Panorama del Medicamento 2006 " i " UK Prix Galien 2006 "

Ispričat ću vam slučaj našeg odraslog bolesnika koji boluje od Pompeove bolesti

Procjenjuje se da ukupna incidencija svih oblika Pompeove bolesti u populaciji 1:40.000

Kada se postavi dijagnoza Pompeove bolesti potrebno je započeti liječenje sa nadomjesnom enzimskom terapijom čim prije.

Dijagnosticiranje kasnog oblika Pompeove bolesti može biti znatno zahtjevnije zbog simptoma mišićne slabosti, umora ili problema s disanjem koji nalikuju simptomima brojnih drugih učestalijih bolesti.

Najčešći simptom Pompeove bolesti je progresivna mišićna slabost

Simptomi kao što su progresivna proksimalna mišićna slabost, osobito trupa i donjih udova, nestabilan hod, križobolja, teškoće pri penjanju stepenicama, respiratorna insuficijencija/zatajivanje, nepodnošenje napora, teškoće u hranjenju, teškoće u žvakanju i gutanju, jutarnje glavobolje, dnevna pospanost nisu isključivo karakteristike Pompeove bolesti.

Za konačnu potvrdu dijagnoze Pompeove bolesti Vaš liječnik Vas može uputiti na testiranje aktivnosti enzima kisele? - glukozidaze.

Donji graf prikazuje razinu enzima kisele alfa-glukozidaze u oba oblika Pompeove bolesti, koja je tipično teža u bolesnika koji imaju nižu razinu enzimske aktivnosti.

Nakon operativnog zahvata utvrdilo se da je sve bila posljedica Pompeove bolesti, na koju u početku nitko od liječnika nije sumnjao.

Dijagnozu Pompeove bolesti postavio je patolog.

Inače u Hrvatskoj ne postoji registar oboljelih od Pompeove bolesti, no dijagnosticirana su 4 bolesnika od kojih se dvoje liječi

Česte dijagnoze kojima se zamjenjuje dijagnoza Pompeove bolesti su: mišićna distrofija (Becker/Duchenne-ova distrofija), polimiozitis, reumatoidni artritis, i druge