Amniocenteza je invazivni zahvat prenatalne dijagnostike kojim se uzima plodova voda zbog dijagnostičkih ili terapijskih razloga.

Zašto se u starijih trudnica izvode invazivni postupci prenatalne dijagnostike?

Jean-Marie Le Méné ističe kako " cilj jedne masovne prenatalne dijagnostike probira, ne smije biti drugo nego terapeutski ".

Međutim, obzirom na Vašu osnovnu bolest (hipertireoza, zbog koje vjerojatno i tijekom trudnoće uzimate i određeni lijek), a i inače, trebali biste biti upoznati s mogućnostima prenatalne dijagnostike (iako je n. n. od 2.1 mm uredan), pri čemu poglavito mislim na ultrazvučno-biokemijske testove probira (ultrazvučni pregled i isti ili slijedeći dan vađenje Vaše krvi; određivanjem nekih enzima u krvi, uzevši u obzire neke od UZV-mjera i Vaše godine, izračuna se, kompjutorski, vjerojatnost odstupanja u smislu postojanja neke genetske greške u ploda).

Osim rACZ, postoji još jedna invazivna metoda prenatalne dijagnostike za ustanovljenje kromosomopatije, a to je biopsija korionskih resica, što je unekoliko rizičniji zahvat, ali se izvodi u ranijim tjednima, pa se i rezultat zna ranije te je moguće ranije adekvatno postupiti.

Kao prvi probir na sindrom Down u svih trudnica koriste se neinvazivne metode prenatalne dijagnostike - ultrazvučni pregled i biokemijski testovi probira.

Vi bi svakako trebali biti upoznati s mogućnostima prenatalne dijagnostike (navedeni fetalni skrining, što vam je Vaša ginekologinja spomenula, a koji uključuje više toga, od ciljanih ultrazvučnih pregleda u određenim tjednima trudnoće i promatranjem biljega kromosomopatija, do biokemijsko-ultrazvučnih testova probira, te eventualna rana amniocenteza, obzirom na nalaze navedenih pretraga), a što ćete od ponuđenoga odabrati Vi ćete odlučiti (izvolite pročitati i neke od prethodnih odgovora, gdje navodim česte dileme s kojima se parovi susreću u vezi prenatalne dijagnostike).

Iako, budući ipak postavljate pitanje ovdje, možda bih se odlučila i za neku invazivnu metodu prenatalne dijagnostike (rACZ), premda nalazi mogu biti takvi i zbog uzimanja Utrogestana, zbog višeplodne trudnoće itd.

Iako se ponekad radi o patohistološki jako uočljivim greškama, prenatalno uvijek postoji određeni postotak slučajeva kada i velika greška ostane neprepoznata danas dostupnim metodama prenatalne dijagnostike (makar se radilo o svega nekoliko % - taka neprepoznatih slučajeva).

Kada znamo da detekcija kao i liječenje raka dojke nisu potpuni, postoji i mogućnost prenatalne dijagnostike u slučajevima visokog rizika za nasljedne mutacije i poznavanju mutacije u obitelji.

Invazivne metode prenatalne dijagnostike su biopsija korionskih resica i (rana) amniocenteza.

To je metoda prenatalne dijagnostike kojom se dobiva posteljično tkivo u drugom i trećem tromjesečju trudnoće za fetalnu kariotipizaciju, DNA, enzimatske i druge analize.

U slučaju povećanog rizika (rizik viši od 1:250), pacijenti se s našim timom stručnjaka mogu savjetovati o potrebi rane invazivne prenatalne dijagnostike (amniocenteza ili CVS), kako bi se sa sigurnošću utvrdio kariogram ploda.

Sve trudnice imaju pravo dobiti informacije o raspoloživim postupcima prenatalne dijagnostike.

Prof. dr. sc. Mario Podobnik specijalist je ginekologije i opstetricije, jedan od prvih subspecijalista fetalne medicine u Hrvatskoj, subspecijalist humane reprodukcije i vodeći stručnjak ultrazvučne i prenatalne dijagnostike, s tridespetogodišnjim iskustvom u struci.

Bolesti nadbubrežnih žlijezda niz godina su predmet naših istraživanja, što je rezultiralo uvođenjem prenatalne dijagnostike i terapije, otkrivanjem nove mutacije koja uzrokuje kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju (KAH), sustavnom evaluacijom bolesnika s neklasičnim oblikom KAH-e, otkrićem novih simptoma u sindromu Triple A i većeg broja bolesnika s adrenoleukodistrofijom (ALD).

U okviru prenatalne dijagnostike osim ultrazvučnog screeninga i određivanja hormonskih biljega (double/triple test) koriste se i invazivni postupci: biopsija korionskih resica i punkcija plodne vode (amniocenteza).

Uputno je sve invazivne metode prenatalne dijagnostike obavljati tek nakon genetičkog savjetovanja kada se trudnica mora upozoriti na moguće rizike ovih zahvata: krvarenje, infekciju i mogućnost spontanog pobačaja koja iznosi od 0.5 - 2 %.

Kompletna ginekološko-porodnička skrb, sa svim dijagnostičko-terapijskim postupcima koju ona uključuje, obrada i liječenje neplodnog braka sa svim postupcima metoda potpomognute oplodnje, kompletna obrada i liječenje infertiliteta, uključivši i imunoterapiju habitualnih pobačaja, ginekološka onkološka dijagnostika i skrb sa mogućnošću kemotearapije, provođenje svih metoda prenatalne dijagnostike (amniocenteza, placentocenteza, kordocenteza) uključivši i genetsko savjetovalište, uroginekološka obrada i liječenje, kako konvencionalnim, tako i modernim, suspenzijskim operacijskim tehnikama.

U sklopu poliklinike djeluje i odsjek za citologiju i citogenetiku, opremljen sa svom potrebnom aparaturom neophodnom za provođenje suvremenih metoda prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti.

Jurkovića 1997. godine je u šestomjesečnom boravku na Kings College Hospital u Londonu sudjelovao u istraživanju suvremenih metoda dijagnostike i terapije ektopične trudnoće, evaluaciji tumora jajnika s pomoću mreža umjetne inteligencije, i metoda prenatalne dijagnostike i probira za aneuploidije prema školi Harris Birthright Center for Fetal Medicine, i Fetal Medicine Foundation u izravnom kontaktu s Prof. Kyprosom Nicolaidesom.

Najpoznatija i najstarija metoda koja se koristi u okviru prenatalne dijagnostike je ultrazvučni probir.

Naime, takvim se trudnicama savjetuje da naprave jedan od invazivnih zahvata prenatalne dijagnostike (ranu amniocentezu, ranu ili kasnu biopsiju posteljice).

Poštovana gđa Amela, Svakako ste trebali biti upozoreni da se vađenje krvi za triple-test (ili bilo koji drugi kombinirani test prenatalne dijagnostike) treba obaviti taj, slijedeći ili najkasnije dva dana iza ultrazvučnog pregleda.

Zašto, tijekom prenatalne dijagnostike, ne odstraniti i zdravo dijete ukoliko se dijagnosticira da će s velikom vjerojatnošću i tako umrijeti oko petnaeste godine?

Poštovana gđa Marija, Kao i svaka invazivna metoda prenatalne dijagnostike, i kordocenteza nosi određene rizike (imamo tekst o tome na ovim stranicama, pa Vas upućujem i na nj).

Ali zato i ima više metoda prenatalne dijagnostike, od kojih svaka daje odgovore na druga pitanja (naravno, uvijek će određeni postotak oboljenja ostani neprepoznat).

U svom djelu, " La trisomie est une tragédie grecque " (Trisomija je jedna grčka tragedija), Jean-Marie Le Méné, predsjednik Zaklade Jérôme Lejeune, objavljuje ekonomska obilježja koja podupiru naše javnozdravstvene stavove u predmetu trisomije 21. Visoko povjerenstvo za javno zdravlje navodi također ovaj financijski razlog kao opravdanje pretraživanja: Cost-benefit analiza, kada se sastoji u suprotstavljanju ukupnog troška amniocenteza i kariotipizacije te onoga od preuzimanja brige o hendikepiranoj djeci koja nisu bila pretraživana, i pod hipotezom da je u slučaju pozitivne dijagnoze sustavno uslijedio medicinski prekid trudnoće, pokazuje kako je aktivnost prenatalne dijagnostike sasvim opravdana za kolektiv. (Pour un nouveau plan périnatalité, 1994).

Obrazložena je poveznica između 3 D ultrazvuka i analize ostalih prenatalnih biljega kao i analiza DNK u majčinoj krvi kao jednoj od osnova prenatalne dijagnostike.

U SAD-u bi bez prenatalne dijagnostike očekivani porast djece s Downovim sindromom trebao biti za 34 % zbog starije dobi trudnica.