Također, studije nisu pokazale zbog toga povećani rizik od eventualnog nastanka prirođenih mana.

Ono će tražiti od klinika da informiraju osobe koje idu na postupke o povezanosti između prirođenih mana i tehnika potpomognute oplodnje.

IVF se općenito smatra sigurnim postupkom, ali nekoliko istraživanja ukazuje na neznatno veći rizik od prirođenih mana i drugih vrsta bolesti kod djece rođene pomoću IVF-a, osobito raka.

Ovlaštena ustanova mora pripremiti objavu svih uzgojnih osobina i možebitnih prirođenih mana kopitara koji su uključeni u ispitivanje u skladu s uzgojnim programom.

Ova metoda je vrlo prikladna za otkrivanje prirođenih mana, masa i tumora, te bolesti zalistaka i perikarda.

Za monogenske bolesti navodi se broj McKusickovog kataloga te eventualni prijašnji slučajevi prirođenih mana u obitelji (2).

Kod bilježenja prirođenih mana služi se višestrukim izvorima podataka: rezultati prenatalne dijagnoze, povijesti bolesti iz rodilišta, s neonatologije i pedijatrije, matična knjiga rođenih, izvještaji s obdukcija te rezultati citogenetske analize i pregleda genetičara.

Podatci o prevalenciji cijelog spektra prirođenih mana za sve registre mogu se naći na mrežnoj stranici EUROCAT-a, a i objavljuju se u redovitim izvješćima EUROCAT-a i drugim publikacijama (tablica 2) (1,3).

Prethodne studije su pokazale da IVF-bebe imaju nešto višu stopu prirođenih mana, kao što su srčane mane i rascjep nepca.

Tako se postavlja mogućnost ranog otkrivanja kroničnih bolesti i prirođenih mana.

Procjene vjerojatnosti prirođenih mana dijagnosticiraju se već u maternici, lijekovi mogu pomoći u sprječavanju prijevremenih trudova, a rizici u rađaonicama se sve više smanjuju zahvaljujući napretku medicine.

Najveće mogućnosti prevencije prirođenih mana postoje u području identifikacije vanjskih čimbenika koji mogu oštetiti plod.

Praćenje prevalencije prirođenih mana u populaciji omogućava da se uoče značajnija odstupanja u njihovoj učestalosti, odnosno, ovakvi registri mogu odgovoriti na upozorenja ili opažanja stručnjaka i/ili javnosti o neuobičajenim nakupljanjima pojedinih oštećenja koja su grupirana u vremenu i prostoru.

Zagađenje okoliša, kao mogući uzrok prirođenih mana, tema je koja pobuđuje posebno zanimanje u javnosti (23 - 26).

Uloga registara prirođenih mana posebno je došla do izražaja u ispitivanju utjecaja nesreća i prirodnih katastrofa poput Čornobilja, Magdeburga, zagađenja hrane u Belgiji ili kroničnog onečišćenja okoliša u industrijskim i poljoprivrednim područjima, te zonama odlaganja otpada (27 - 29).

EUROCAT usko surađuje s drugom velikom svjetskom mrežom registara kongenitalnih anomalija - International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System (ICBDMS), a pojedini registri u okviru EUROCAT-a članovi su i mreže ICBDMS kao i drugih sustava praćenja prirođenih mana, poput NEPHIRD-a (Network of Public Health Institutions on Rare Diseases) ili EURORDIS-a (European Organisation for Rare Diseases), što omogućava djelotvornije praćenje prirođenih anomalija kako geografski, tako i u pogledu evaluacije kvalitete i organizacije javnozdravstvenih službi zaduženih za njih. (31 - 35).

S obzirom na to da danas većina regionalnih centara u Hrvatskoj ispunjava uvjete za relativno kvalitetno bilježenje prirođenih mana u rodilištima, planiramo proširenje registra i na druge regije u okviru obveznog bilježenja u rodilištima i primarnoj zdravstvenoj zaštiti.

Pokrenut je pilot-projekt proširenja bilježenja prirođenih mana u regiji Splita i Osijeka.

Odjel za kirurgiju novorođenčadi i dojenčadi Novorođenačka kirurgija osnova je dječje kirurgije i uglavnom se bavi kirurškim liječenjem prirođenih mana.

U istraživanju je sudjelovalo ukupno 9.000 novorođenčadi sa jednom ili više prirođenih mana i nešto manje od 3.400 djece koja nisu imala prirođenih mana.

Sva djeca iz ovog istraživanja rođena su između listopada 1997. i prosinca 2003., a sudjelovala su u američkoj nacionalnoj studiji čija je svrha prevencija prirođenih mana.

Ciljevi ovog istraživanja su: 1) utvrditi epidemologijska obilježja odabranih rijetkih sindroma te sindroma multiplih kongenitalnih malformacija u Europi 2) uspostaviti kontinuirano praćenje epidemiologijskih obilježja prirođenih mana u trećini populacije RH uključujući analizu trendova i nakupljanja u vremenu i prostoru 3) evaluirati učinkovitost primarne prevencije i prenatalne zaštite 4) utvrditi prevalenciju i spektar mutacija gena koji su najčešće uključeni u nastanak gluhoće u RH 5) ispitati uzroke i mehanizme nastanka poremećaja genoma kod osoba s kongenitalnim anomalijama/dismorfijom.

Očekivani rezultati: 1) Analiza epidemiologijskih obilježja rijetkih sindroma i sindroma multiplih malformacija unaprijediti će metodologiju registriranja, te pružiti će pouzdane podatke o ovim poremećajima na razini europske populacije 2) Praćenje prirođenih mana u RH, uključivši i redovitu provjeru kvalitete registriranja dat će podatke o velikom broju epidemiologijskih varijabli, te omogućiti praćenje trendova i ev. nakupljanja anomalija što može ukazati na postojanje teratogenih čimbenika u okolišu 3) Evaluacija kvalitete preventivnih postupaka činiti će osnovu za stvaranje preventivnih javnozdravstvenih programa 4) Primijena suvremenih citogenetičkih i molekularnih metoda u dijagnostici djece s kongenitalnim anomalijama/dismorfijom i djece sa oštećenjem sluha, pridonjet će razumijevanju patogeneze ovih poremećaja, te omogućiti genetsko savjetovanje, otkrivanje nositelja, prenatalnu dijagnozu i dr. Rezultati istraživanja biti će dostupni znanstvenoj zajednici za provjeru i raspravu objavljivanjem u internacionalnim časopisima, predstavljanjem na međunarodnim kongresima i simpozijima, mrežnim stranicama, kroz rad tečajeva, objavom dijagnostičkih postupnika i dr. Rezultati istraživanja unaprijedit će znanje o genetičkim, kliničkim i epidemiološkim osnovama prirođenih mana, te omogućiti otvaranje relevantnih tema za unaprijeđenje zdravstvene zaštite osoba s prirođenim bolestima na europskoj razini.

Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) izvijestila je o povećanom riziku od prirođenih mana kod djece čije su majke uzimale valproičnu kiselinu tijekom trudnoće.

Povećan je rizik od defekata neuralne cijevi i drugih velikih prirođenih mana, kao što su kraniofacijalni defekti ili kardiovaskularne malformacije kod djece izložene valproat-natriju i sličnim lijekovima (valproična kiselina i divalproeks-natrij) tijekom trudnoće.

U skupinu prirođenih mana i bolesti probavnog sustava koje vitalno ugrožavaju novorođenče ubrajamo:

Primjena folne kiseline u trudnica u dozi od 400 μg, može spriječiti oko 75 % tragičnih prirođenih mana.

Novorođenačka kirurgija osnova je dječje kirurgije i uglavnom se bavi kirurškim liječenjem prirođenih mana.

Ukupna prevalencija prirođenih mana (uključujući živorođene, mrtvorođene i prekide trudnoća nakon nalaza prenatalne dijagnoze) prikazana je na slici 1. Bolje dijagnostičke mogućnosti omogućuju nam već vrlo rano da u prenatalnom razdoblju ili neposredno nakon porođaja otkrijemo velik broj malformacija unutarnjih organa i sustava, kao što su srčane mane, anomalije središnjeg živčanog sustava ili urogenitalne anomalije, od kojih je dio nekad ostajao nezabilježen u skupini spontano pobačenih plodova i/ili mrtvorođenja.

Razmatrajući programe prevencije prirođenih mana, uočavamo i relativno skroman učinak perikoncepcijske primjene folne kisleine u prevenciji defekta nervne cijevi (neural tube defect, NTD).