Na razne se načine indirektno pokušava doći do podataka o napredovanju i pokazateljima bolesti u fetusa, pa tako 1952. godine Bevis amniocentezom dobiva plodovu vodu u kojoj analizira korelaciju između sadržaja željeza i težine fetalne anemije.

De la Chica i sur. pokazali su da je pušenje za vrijeme trudnoće povezano s povećanom mogućnošću kromosomskih promjena amniocita dobivenih amniocentezom.

Takvim screeningom otkriva se tek oko 60 % slučaja Downovog sindroma (potrebno dokazati kasnijom amniocentezom).

Dijagnostički testovi za Downov sindrom i ostale trisomije Downov se sindrom dijagnosticira analizirajući tkivo ploda dobiveno amniocentezom ili biopsijom korionskih resica.

S obzirom da se radi o blizanačkoj trudnoći kompliciranoj kolestazom, izvantjelesnoj oplodnji te nalazu zamućene plodove vode dobivenom amniocentezom, odlučili su me odmah sa stola gdje su mi radili amnio prebaciti u rađaonu jer mi je amnio izazvala trudove.

Kod nalaza kao u Vas također (kao i drugi Vaš ginekolog) mislim da nema potrebe ni za triple-testom, a kamoli za ranom amniocentezom (ako nema nekih drugih indikacija, temeljem anamnestičkih podataka, npr).

Postojanje sindroma Down u trudnoći potvrđuje se analizom plodovih ovojnica (korionskih resica) tijekom prvog tromjesečja trudnoće, ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće.

Ultrazvučno se ne mogu ustanoviti one greške koje se mogu ustanoviti kombiniranim testovima ili ranom amniocentezom.

Od dijagnostičkih pretraga postoji mogućnost prenatalne dijagnoze amniocentezom u 16 tjednu trudnoće (kultivacijom stanica iz amnijske tekućine koje se uzmu na analizu, učini se kariogram i na taj način isključi Downov sindrom i neke druge nasljedne bolesti).

Također amniocentezom se procjenjuje težina poremećaja kod Rh inkompatibilnosti majke i dijeteta pri čemu se mjeri bilirubin iz plodne vode.

Najčešća indikacija za dijagnostiku amniocentezom je rizik majke da će roditi dijete s Down sindromom (trisomija 21) koji je kod trudnica starijih od 35. godina 1:200 slučajeva.

u usporedbi s amniocentezom, češći su porodi prije termina i novorođenčad s manjom porođajnom težinom

Naš zakon dozvoljava prekid trudnoće ukoliko se amniocentezom dijagnosticira kromosomalna bolest ploda.

Ako ste zabrinuti za iglu u blizini vaše bebe, budite sigurni da je izravna ozljeda djeteta amniocentezom vrlo rijetka uz kontinuirano vodstvo ultrazvukom.

Analiza plodove vode koja se dobije punkcijom (amniocentezom) u ranoj trudnoći, od 12. do ¬ 20. tjedna trudnoće kod trudnica starijih od 37 godina ili onih koje imaju opterećenu obiteljsku ili osobnu anamnezu na vrijeme se može otkriti genetska malformacija čeda i na taj način spriječiti rađanje djeteta s kromosomskom bolešću.

Npr. ovisnost o biotinu i MMA (metilmalonska acidemija), dva životno opasna nasljedna poremećaja mogu se otkriti amniocentezom, liječiti prije poroda i rezultirati porodom zdravog djeteta.

Trudnice s povišenim rizikom šalju se na invazivnu obradu - najčešće amniocentezom.

Naime, ako postoji indikacija, onda potreba za ranom amniocentezom ne ovsi o nalazima ultrazvučno-biokemijskih testova probira; u suprotnom treba dobro odvagnuti korist i rizike (uz napomenu da je na UZV-pregledu nalaz bio uredan).

Mislim kako će razgovor genetičara s Vama izgledati otprilike ovako: nakon detaljnog razgovora o mogućnosti pojave Sy Down u Vašeg ploda, o statističkim pokazateljima o tom sindromu (obzirom na Vašu dob), o rizicima rane amniocenteze, o mogućnostima medicinskih intervencija u djeteta s različito izraženim simptomima Downova sindroma, o vjerodostojnosti ultrazvučno-biokemijskih testova probira (lažno uredni i lažno patološki nalazi), napokon, o mogućnosti prekida trudnoće ukoliko bi se ranom amniocentezom potvrdio Sy Down, reći će Vam se kako nalazi ovog ultrazvučno-biokemijskog testa probira nisu 100 % pouzdani te kako je rizik graničan.

Određivanje citokina iz uzorka plodove vode je ograničavajuće jer se uzorak može dobiti, ukoliko se ne radi o curećoj plonoj vodi, jedino amniocentezom, a ta je invazivna metoda posebice kod prijetećeg prijevremenog poroda strogo kontraindicirana.

Ukupan rizik gubitka ploda povezan s amniocentezom je oko 0.5 %.. Â - Rh imunizacija-mogućnost Rh senzibiluizacije kao komplikacije amniocenteze je dokazana te se zato Rh negativnim trudnicama daje D-imuno globulin.

Potreba za amniocentezom, invazivnom metodom kojom se uz pomoć igle vadi plodna voda radi utvrđivanja kromosomskih poremećaja, najčešće Downovog sindroma, ovom bi jednostavnom i nerizičnom krvnom pretragom mogla biti smanjena za čak 98 posto, smatraju stručnjaci.

Ono što me zanima je da li je cijenjena i poznata doktorica kod koje sam bila na anomaly scanu u 20. tjednu trudnoće mogla/trebala vidjeti nešto sumnjivo pa me eventualno poslati na dodatni fetalni uzv srca na KBC Rebro (da li možda znate sa koliko tjedana se može vidjeti takva anomalija?) Zatim, pretpostavljam da se amniocentezom ne mogu utvrditi razna genetska oboljenja već samo nekoliko kromosomskih anomalija - sindroma, da li sam u pravu?

Među češćim genetskim bolestima koje se prije rođenja mogu otkriti amniocentezom jest i cistična fibroza.

Amniocenteza se najčešće radi između 15. i 18. tjedna trudnoće, no može se napraviti i prije 14. tjedna iako to baš nije praksa, jer je plodne vode tada još vrlo malo, pa postupak može izazvati pobačaj, a šanse za to su 1 naprema 200. Nakon 32. tjedna amniocentezom se može provjeravati razvijenost pluća od djeteta.

Kombinacija tripple testa s ultrazvukom i ranom amniocentezom povećava pouzdanost rezultata testa.

Konkretno, koristili su pohranjene uzorke od 100 000 danskih trudnica dobivene amniocentezom i/ili flebotomijom i uzorke od novorođenčadi (nacionalni skrining) koji su bili pohranjeni u obliku suhe kapi krvi na papiru.

U trudne žene se tzv. ranom amniocentezom dobije uzorak plodne vode koji sadrži i stanice ploda koje se mogu genetski analizirati različitim metodama.

Na temelju tih rezultata liječnici se mogu odlučiti oko eventualne potrebe za amniocentezom ili nekom drugom metodom, invazivnijom od testiranja krvi.

Testovi na porođajne defekte mogu se vršiti amniocentezom, ultrazvukom, provjeravanjem majčinog seruma.