Osteonekroza (avaskularna nekroza) je propadanje kosti zbog poremećene opskrbe krvlju izazvane Gaucherovom bolešću.

Posebno je neobična činjenica da je među otkrivenim bolesnicima samo dvoje djece, iako se zna da većina bolesnika s Gaucherovom bolešću simptome ima još od dječje dobi.

U bolesnika s Gaucherovom bolešću nastaje, kao i povećanje slezene, zbog nakupljanja glukocerebrozida, ali i zbog reakcije tkiva na to nakupljanje.

U bolesnika s Gaucherovom bolešću tipa 1 zahvaćenost jetre uglavnom bitno ne remeti njezinu funkciju, no u malog broja bolesnika razvije se znatno vezivno pretvaranje jetrenog tkiva (fibroza, ciroza) ili čak i zatajenje jetre.

Temelj liječenja bolesnika s Gaucherovom bolešću tipa 1 koji imaju tegobe danas je enzimsko nadomjesno liječenje.

Zbog svoje složenosti, visoke cijene i potrebe za brižljivim nadzorom, liječenje bolesnika s Gaucherovom bolešću treba teći pod nadzorom specijaliziranih centara u kliničkim bolnicama i kliničkim bolničkim centrima.

Dijelom zbog opisanoga hipersplenizma, a dijelom zbog nakupljanja glukocerebrozida u koštanoj srži s posljedičnim smanjenim stvaranjem krvnih stanica, nalazi se u krvi bolesnika s Gaucherovom bolešću smanjen broj crvenih krvnih stanica (eritrocita), bijelih krvnih stanica (leukocita) i krvnih pločica (trombocita).

Dodatni uzroci anemije u dijela bolesnika s Gaucherovom bolešću su pridruženi manjak željeza ili vitamina B12 ili drugi poremećaj koštane srži.

Leukociti su stanice koje služe obrani tijela od različitih infekcija pa njihov jače smanjen broj može bolesnika s Gaucherovom bolešću učiniti sklonim učestalim i/ili težim infekcijama.

Osim smanjenog broja trombocita, u dijela bolesnika s Gaucherovom bolešću ni njihova funkcija nije kako treba pa i to pridonosi krvarenju.

Kad je broj eritrocita, leukocita ili trombocita blaže smanjen, bolesnici ne moraju imati nikakvih tegoba, pa se takav nalaz može otkriti slučajno pri sistematskom pregledu ili uzimanju uzorka krvi zbog razloga koji nemaju veze s Gaucherovom bolešću.

U bolesnika s Gaucherovom bolešću ta se razgradnja, posebno u uznapredovaloj fazi bolesti, zbiva puno brže i jedan je od glavnih razloga manjka trombocita, eritrocita i leukocita u krvi.

Kao ilustracija ove činjenice mogu poslužiti podaci iz međunarodnog registra bolesnika s Gaucherovom bolešću koji govore da je u 49 % bolesnika s adultnim tipom bolesti dijagnoza postavljena u prvom desetljeću života, a u čak 66 % prije navršene 20. godine.

Revizija utvrđuje minimalnu djelotvornu dozu od 15 U/kg svaka 2 tjedna umjesto svaka 4 tjedna te između ostalog uključuje i proširenu listu specifičnih primjera kako bi se pokazalo koji bolesnici s Gaucherovom bolešću su visokorizični za razvoj progresije bolesti koja može ugroziti život.

U djece s Gaucherovom bolešću tipa 1 često je zaostajanje u rastu za vršnjacima, kasnije sazrijevanje kostiju i kašnjenje puberteta.

U bolesnika s Gaucherovom bolešću češće su nego u drugih ljudi neke zloćudne bolesti krvi (leukemija, limfom, multipli mijelom).

Sve ove, a i već opisane tegobe, razlog su da je kvaliteta života u bolesnika s Gaucherovom bolešću bitno i kronično narušena, što ponekad bude uzrok i znatnim depresivnim i drugim psihičkim smetnjama.

Česte su u neliječene djece i mladeži s Gaucherovom bolešću.

Najjednostavniji način da se u svakog bolesnika s Gaucherovom bolešću tipa 1 na vrijeme postavi dijagnoza jest obavljanje za tu bolest specifičnih pretraga u svake osobe s već spomenutim simptomima koji se ne mogu objasniti drugim uzrocima.

Ostali laboratorijski nalazi koji su često promijenjeni u bolesnika s Gaucherovom bolešću tipa 1 još su manje specifični i često bolje odražavaju stupanj zahvaćenosti nekih organa nego što upućuju na uzrok.

U ovom trenutku u kontroli Zavoda za bolesti metabolizma imamo devet bolesnika sa Fabryjevom bolešću, jednog odraslog bolesnika sa Pompeovom bolešću (jedinog u Hrvatskoj), te jednog bolesnika sa Gaucherovom bolešću, kojih u Hrvatskoj ima i više, no kontroliraju se kod drugih liječnika.