TORCH Vam je preporučen vjerojatno zbog sumnje na kongenitalnu infekciju, a prema opisu UZV mozga koji ste naveli, može se raditi i o posljedici CMV-infekcije, ali i o starim krvarenjima u mozak kao posljedica porođajne traume.

U rodilištima se radi skrining novorođenčadi na kongenitalnu hipotireozu, kako bi se pravovremeno spriječio razvoj teške mentalne retardacije i zastoj u razvoju i rastu.

Probir na kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju uveden je u SAD (samo neke savezne države), Švedskoj, Njemačkoj, Škotskoj, Italiji, Francuskoj, Japanu i Novom Zelandu.

Alen, Osijek: 13 - godišnji sin mi ima NC CAH (Kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju).

Uz standardno prihvaćene probire na fenilketonuriju i hipotireozu, neke zemlje su uvele probire za galaktozemiju, cističnu fibrozu, kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju, hemogolbinopatije, Duchennovu mišićnu distrofiju i brojne druge (1,2,3).

Bolesti nadbubrežnih žlijezda niz godina su predmet naših istraživanja, što je rezultiralo uvođenjem prenatalne dijagnostike i terapije, otkrivanjem nove mutacije koja uzrokuje kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju (KAH), sustavnom evaluacijom bolesnika s neklasičnim oblikom KAH-e, otkrićem novih simptoma u sindromu Triple A i većeg broja bolesnika s adrenoleukodistrofijom (ALD).

Također je upućen poziv da se pažljivije vrši probir muškaraca, nakon što je jedan Amerikanac prenio potencijalno smrtonosnu kongenitalnu srčanu anomaliju na devetero djece začete njegovom doniranom spermom.

Sada je poznato da mutacije zahvaćaju 8 različitih gena, uključujući RPE65 gen, koji može uzrokovati Leberovu tapetoretinalnu kongenitalnu degeneraciju.Biolozi su liječili jedno oko u 8 Briard pasa (ovčari) s Leberovom tapetoretinalnom kongenitalnom degeneracijom.

Klippel-Feil sindrom predstavlja kongenitalnu malformaciju (urođenu manu) koja se karakterizira spajanjem dva i više kralješaka vratne kralježnice, što uzrokuje smanjenje pokreta vrata i skraćenje vrata.

Međutim, pošto se praktično kod sve inficirane, a neliječene djece pojavljuju kasne posljedice (npr. kod 50 % takve djece oštećenje očiju pojavljuje se već do dobi od 18 godina), asimptomatsku, kongenitalnu infekciju treba pravovremeno dijagnosticirati i liječiti.

Dok je još bila u utrobi, Taylor su dijagnosticirali potpunu kongenitalnu blokadu srca, što znači da nije pumpalo dovoljno krvi u vitalne organe.

Kritičari njezinog rada smatraju kako se taj steroid uopće ne bi trebao koristiti za kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju koja je uzrokovana defektnim enzimima nadbubrežne žlijezde.

Katarakta, tj. siva mrena predstavlja svako zamućenje leće koje se prema vremenu nastanka dijeli na kongenitalnu, juvenilnu i senilnu.

Posebnu pozornost obratite na promjene koje se događaju na prednjem segmentu oka: na vjeđama (boja, otekline, izrasline), u veličini očne jabučice (veliko oko može upućivati na kongenitalni glaukom ili tumor), ili u zjenici (promjena u zjenici u smislu sivog, a ne crvenog refleksa razlog je da dijete hitno odvedete na oftalmološki pregled jer taj simptom može upućivati na kongenitalnu mrenu ili tumor oka).

Kongenitalnu anomaliju uterusa se može dijagnosticirati kliničkim pregledom, najčešće pri porodu ili instrumentalnom dovršenju pobačaja.

U Europskoj regiji (sve zemlje Europe i azijske zemlje bivšeg Sovjetskog saveza) je početno bilo planirano eliminirati ospice i kongenitalnu rubelu do 2010. godine, ali se zbog nezadovoljavajućih cijepnih obuhvata u zemljama koje još uvijek prolaze kroz epidemije ospica kod necijepljenih osoba, rok za postizanje cilja pomaknuo na 2015. godinu.

Karcinom ždrijela je češći kod tih bolesnika, češći su i spontani pobačaji, a ako trudnoća i prođe bez komplikacija, u takve djece je veća vjerojatnost za neku kongenitalnu anomaliju...

Ne treba zaboraviti i na kongenitalnu slabost vezivnog tkiva kao i neke neurološke bolesti što može dovesti do atrofije sluznice uretre i mokraćnog mjehura što često rezultira uretritisom i cistitisom te razvojem stresne i urgentne inkontinencije.

Danas se, osobito u bogatijim zemljama zapada, provodi novorođenački probir na metaboličke i genetske bolesti (galaktozemiju, cističnu fibrozu, kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju, hemoglobinopatije, Duchennovu mišićnu distrofiju), kao i na kongenitalnu toksoplazmozu, HIV, neuroblastom, oštećenje sluha, kongenitalne displazije kuka, razvojne anomalije bubrega i brojne druge. (2) Probir na fenilketonuriju sastoji se u vađenju krvi iz dorzolateralne strane pete novorođenčeta u prvih nekoliko dana života u rodilištu na standardizirani filtar papir, koji se šalje u središnji laboratorij za probir.