Stoga se trudnicama u određenoj životnoj dobi preporučuje dodatna prenatalna dijagnostika, u ovom slučaju ultrazvučno-biokemijski testovi probira, biopsija korionskih resica (engl.

Tada možete odlučiti želite li amniocentezu ili biopsiju korionskih resica ili odreći se testiranja.

Testiranje se vrši putem amniocenteze ili biopsije korionskih resica.

ultrasonografija - ultrazvuk - kod ove pretrage korištenjem ultrazvučnih valova stvara se slika fetusa u maternici uterus - maternica; kruškoliki organ smješten u donjem dijelu ženskog trbuha, u kojem se oplođena jajna stanica razvija u embrio i kasnije fetus uzorak korionskih resica - test koji se radi tijekom prvog tromjesečja trudnoće za provjeru abnormalnosti ploda: uzorak korionskih resica, izdanaka koriona koji izgledaju poput prstiju, uzima se iz koriona (plodna ovojnica koja je dio posteljice) i proučava u laboratoriju

Vrlo rijetko, biopsija korionskih resica može pokrenuti infekcije.

Ultrazvuk se također koristi kod drugih dijagnostičkih pretraga u prenatalnoj dijagnostici kao što su amniocenteza, uzimanje uzorka korionskih resica (CVS), kordocinteza i kod fetalne terapije.

Budući da rizik pojavljivanja kromosomalnih bolesti ovisi o dobi, ženama strijim od 35 ili 36 godina (u nekom državama granica je 38 godina) savjetujemo da pristupe amniocentezi ili punkciji korionskih resica.

Ukoliko testiranje pokaže da postoji povećani rizik da vaš plod ima neki od navedenih poremećaja, ali također i ako imate dobni rizik (vi stariji od 35 - 37 godina, partner od 42 - 45 godina), obiteljski rizik (već imate dijete s nekom kromosomopatijom ili malformacijom ili imate bliskog rođaka s abnormalnostima kromosoma ili ste vi ili vaš partner nositelji nekog od kromosomskih poremećaja) ili su abnormalnosti ploda otkrivene ultrazvukom ili se sumnja na neku od fetalnih infekcija, bit će napravljene dodatne pretrage npr. biopsija korionskih resica-pregled tkiva posteljice (obično se radi između 11 i 14 tjedana) ili amniocenteza-pregled plodove vode (između 16 i 20 tjedana trudnoće).

Bolnice utvrđuju ima li dijete jedno od navedenih stanja podvrgavanjem majke ili amniocentezi ili testu biopsije korionskih resica (CVS).

Osim toga NIPD je gotovo u potpunosti zamijenila amniocentezu te testove biopsije korionskih resica kod rhesus negativnih žena čija su djeca pod visokim rizikom od potencijalnog razvoja fatalne anemije ili žutice.

više je neuspjelih pretraga kod biopsije korionskih resica, nego kod amniocenteze

Danas medicina omogućuje roditeljima da jednostavnim krvnim testom saznaju spol djeteta već u 7. tjednu trudnoće, a mnogi standardni testovi (amniocinteza ili uzimanje uzorka korionskih resica) postaju manje invazivni.

Dijagnostički testovi za Downov sindrom i ostale trisomije Downov se sindrom dijagnosticira analizirajući tkivo ploda dobiveno amniocentezom ili biopsijom korionskih resica.

Ako su ultrazvučni biljezi pozitivni, preporučuje se načiniti biopsiju korionskih resica, a ako su negativni trudnici se preporučuje četverostruki (trostruki) test probira u drugom trimestru trudnoće, a ako je ovaj test pozitivan savjetuje se punkcija plodne vode (amniocenteza) i kariotipizacija, te kod svih trudnica ultrazvučni " anomaly scan " između 18 - 22. tjedna trudnoće.

Klinička iskustva i preporuke za invazivni postupak kod svih trudnica kod kojih je rizik bio veći od 1:300 rezultirali su i određenim negativnim posljedicama, naime u 1.5 % slučajeva invazivnih zahvata, biopsija korionskih resica ili amniocenteza, dolazi do spontanog pobačaja.

Osim rACZ, postoji još jedna invazivna metoda prenatalne dijagnostike za ustanovljenje kromosomopatije, a to je biopsija korionskih resica, što je unekoliko rizičniji zahvat, ali se izvodi u ranijim tjednima, pa se i rezultat zna ranije te je moguće ranije adekvatno postupiti.

Postojanje sindroma Down u trudnoći potvrđuje se analizom plodovih ovojnica (korionskih resica) tijekom prvog tromjesečja trudnoće, ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće.

Histološki, posteljično tkivo građeno od korionskih resica kojih svojom ramifikacijom i vaskularizacijom odgovaraju naznačenoj gestacijskoj dobi, uz napomenu da su unutar mnogobrojniloženi kalcifikati, te da su nešto izraženiji čvorići sinciciotrofoblasta.

Prenatalna dijagnostika može se učiniti analizom DNA izolirane ili iz korionskih resica u 12. tjednu ili iz amnionske tekućine u 16. tjednu trudnoće.

Dobro je to učiniti prije invazivnog postupka kao što je amniocenteza i biopsija korionskih resica.

Jedina 100 % sigurna dijagnostička metoda je amniocenteza/ili punkcija korionskih resica/kojom se iz fetalnih stanica dobivenih punkcijom analizira kariogram ploda.

Biopsijom korionskih resica mogu se dobiti informacije o bebinom genetskom sastavu.

Općenito, biopsija korionskih resica se nudi kada rezultati ispitivanja mogu imati značajan utjecaj na upravljanje trudnoće ili želje za nastavak trudnoće.

između 2.2 % i 10 % biopsija korionskih resica ne uspije, što zbog neodgovarajućeg uzorka (1 - 6 %) stanica koje ne rastu (0.4 2 %) ili zbog nejasnih rezultata pretrage (0.8 2 %)

Sama hipoksija na nivou interviloznog prostora remeti ramifikaciju korionskih resica i krvnih žila u njima, što u slučajevima hipoksije potvrđuju rezultati poremećaja vrijednosti protoka krvi u umbilikalnoj veni.

Defekti ekstremiteta: u više istraživanja pokazano je da je prije navršenog 9. tjedna trudnoće najveća očigledna povezanost biopsije korionskih resica i defekata ekstremiteta što sugerira da je bolje ne dirati embrij tijekom te faze razvoja.

No, rad iz 1996. nije dokazao korelaciju između gestacijske dobi s ozbiljnošću oštećenja kod biopsije korionskih resica i rezultati ispitivanja ne pokazuju povećani rizik od defekta ekstremiteta nakon biopsije korionskih resica.

Biopsija korionskih resica radi se ranije u trudnoći (obično između 11. i 12. tjedana), tako da možete saznati bebino stanje što prije.

Invazivne metode prenatalne dijagnostike su biopsija korionskih resica i (rana) amniocenteza.

B iopsija korionskih resica, CVS (engl.