Opće je prihvaćeno da su nepopravljeni ili krivo popravljeni dvostruki lomovi, lezije koje dovode do kromosomskih aberacija, onkogene transformacije ili smrti stanice.

Rezultati su pokazali oko 3,5 - struko povećanje kromosomskih aberacija, većinom delecija i translokacija u amniocitima pušačica u odnosu prema nepušačicama.

a) Učestalost i tip kromosomskih aberacija odstupa od kontrolnih vrijednosti za opću populaciju Republike Hrvatske ukoliko se u 200 pregledanih metafaza utvrdi:

Prije više od 30 godina pri Zavodu za biologiju Medicinskog fakulteta osnovan je Laboratorij za citogenetiku, u koje se izvode pretrage otkrivanje kromosomskih aberacija kao uzroka teških urođenih malformacija, mentalnih retardacija i slično.

Zdravstvena ustanova ili privatna ordinacija medicine rada za dobivanje ovlaštenja za obavljanje pregleda osoba koje rade u području nadzora mora, uz zakonom propisane uvjete za početak rada i obavljanje djelatnosti, zaposliti ili sklopiti ugovor o obavljanju pregleda sa doktorom medicine specijalistom oftalmologom i psihologom, te imati ili ugovorom osigurati usluge laboratorija u kojem se radi analiza kromosomskih aberacija a koji za tu djelatnost ima ovlaštenje ministra zdravstva.

Laboratorij u kojemu se provodi analiza kromosomskih aberacija mora raspolagati opremom za rad sa staničnim kulturama i svjetlosnim mikroskopom s imerzijom.

Obuhvaća sve postupke kojima je cilj pronaći što veći broj kromosomskih aberacija kod fetusa.

Rezultati studija pokazali su da oblik spermija ne može predvidjeti prisustvo numeričkih kromosomskih aberacija.

in vitro test kromosomskih aberacija kod sisavaca;

Pozitivni rezultati dobiveni su u oba testa u kojima je praćena indukcija mutacija (test na bakteriji Salmonella typhimurium, koncentracije 1666,7 i 5000 μg/ploči i test u kulturi animalnih stanica, u rasponu doza od 20 67,5 μg/mL) i u testu u kojem je praćena indukcija kromosomskih aberacija u stanicama kineskog hrčka (različiti tretmani, od 2,5 do150 μg/mL).

Izvješće analize kromosomskih aberacija može potpisati: doktor medicine specijalist kliničke citologije, osoba s akademskim stupnjem magistra ili doktora znanosti iz područja biologije stanice, a koji ima i posebnu stručnu izobrazbu o primjeni mjera zaštite od ionizirajućih zračenja, stečenu tijekom redovitog školovanja ili dopunskom izobrazbom u skladu s posebnim zakonom.

Ne postoje pouzdane metode za otkrivanje ove, pa ni drugih sličnih kromosomskih aberacija, ali se za sada preporuča prenatalna dijagnostika (amniocenteza).

Koristit će se metoda kromosomskih aberacija, izmjene sestrinskih kromatida, fluorescentna in situ hibridizacija, in vivo i in vitro mikronukeus tehnika i metoda komete.

Ukoliko učestalost i tip kromosomskih aberacija odstupa od kontrolnih vrijednosti za opću populaciju Republike Hrvatske, ispitanik je nesposoban za rad u području nadzora oko izvora ionizirajućeg zračenja te se upućuje na kontrolni pregled za 180 dana.

test kromosomskih aberacija u koštanoj srži sisavaca;

Za razliku od limfocita s težim oblicima kromosomskih aberacija, postoje dokazi da limfociti s visokom učestalošću izmjena mogu ostati u krvnom optoku i nekoliko godina, što ih čini pogodnim objektom za ovakva testiranja.

Sljedeæe studije bile su usmjerene prema mutagenom djelovanju ultraljubièastog svjetla i neutrona pri induciranju kromosomskih aberacija.

Treba napomenuti da starija reprodukcijska dob može upućivati na smanjeno funkcionalno stanje jajnika (smanjena ovarijska rezerva što može otežavati zanošenje), povećani rizik ranih spontanih pobačaja zbog kromosomskih aberacija i insuficijencije žutog tijela

Dilatacija želuca može se javiti u stanjima opstrukcije ili suženja distalnijeg dijela probavnog trakta (npr. opstrukcija ili stenoza (suženje) tankog ili debelog crijeva), a tzv " double bouble " može se pojaviti kod stenoze pilorusa koji je srazmjerno česta pojavnost u slučaju nekih kromosomskih aberacija.

Uvoðenjem analize politenih kromosoma žlijezda slinovnica u jednoj drugoj vrsti vinskih mušica, Drosophila melanogaster, rad na ošteæenjima i drugim tipovima kromosomskih aberacija dobro je uznapredovao najprije u suradnji s Margaret Hoover, a kasnije s B. P.