Naime, spermiji s fragmentiranom i oštećenom DNK, kakva se mogla naći u početnom uzorku sjemena sudionika studije, obavljali su svoju funkciju, no ne na zadovoljavajuć način - čini se da se u njima dio genetičke informacije izgubio, a moguće je i da nose određene kromosomske aberacije koje su povezane s genetičkim poremećajima.

Razlikujemo kromatidne aberacije koje zahvaćaju samo jednu sestrinsku kromatidu jednoga ili više kromosoma i kromosomske aberacije koje uključuju obje sestrinske kromatide jednoga ili više kromosoma.

Drugi mora biti ne-bakteriološko ispitivanje, kako bi se ustanovile kromosomske aberacije ili oštećenja.

Uglavnom su u pitanju kromosomske aberacije.

Uz kromosomske aberacije (najčešće sindromi Down, Edwards i Patau) i teško operabilne malformacije (dijafragmalana hernija, neke prirođene srčane greške) većina fetalnih i neonatalnih smrti nastupa kao posljedica dugotrajne izloženosti bolesti ili patološkom stanju majke poput arterijske hipertenzije, infekcije, dijabetesa.

Kaputic, sal... khm, nazad na multiple alele i kromosomske aberacije.

Kod muškaraca se testosteron određuje kod sumnje na smanjenu proizvodnju testosterona, npr hipogonadizam, terapija estrogenima, kromosomske aberacije te u cirozi jetre.

6. Mutagenost (najmanje 2 in vitro testa: 1) za genske mutacije na bakterijskom modelu sa i bez metaboličke aktivacije, i 2) za kromosomske aberacije ili oštećenja na ne-bakterijskom modelu.

KROMOSOMSKE ABERACIJE - To su promjene u strukturi kromosoma nastale zbog oštećenja DNA kod nepravilnosti u mehanizmima za popravak DNA ili njegovim potpunim izostankom.

2 Novotvorine 9 Bolesti cirkulacijskog sustava 5 Duševni poremećaji i poremećaji ponašanja 14 Bolesti genitourinarnog sustava 11 Bolesti probavnog sustava 10 Bolesti dišnog sustava 19 Ozljede, otrovanja i ostale posljedice vanjskih uzroka 13 Bolesti mišićno-koštanog sustava i vezivnog tkiva 7 Bolesti oka i očnih adneksa 1 Zarazne i parazitarne bolesti 18 Simptomi, znakovi i abnorm. klinički i laborat.nalazi nesvrstani drugamo 6 Bolesti živčanog sustava 21 Čimbenici koji utječu na stanje zdravlja i kontakt sa zdrav.službom 4 Endokrine bolesti, bol.prehrane i metabolizma 3 Bolesti krvi i krvotvornog sustava te određene bolesti imunološkog sustava 15 Trudnoća, porođaj i babinje 12 Bolesti kože i potkožnog tkiva 16 Određena stanja nastala u perinatalnom razdoblju 17 Prirođene malformacije, deformiteti i kromosomske aberacije 8 Bolesti uha i mastoidnog nastavka

U krugu od 94 m od odašiljača gustoća snage ne prelazi 10 mW/cm2, što rijetko može izazvati za zdravlje zanemarive posljedice, kao prolazne kromosomske aberacije.

Gustoća snage do 1 mW/cm2 ne zahtijeva nikakvu kontrolu; 5 - 10 mW/cm2 ne izaziva promjene, ali se ipak osoblje kontrolira; 10 - 20 mW/cm2 izaziva jedino pad mitotske aktivnosti u kromosomima stanične jezgre; preko 20 mW/cm2 izaziva kromosomske aberacije koje su, međutim, reverzibilne, tj. za neko vrijeme nestaju; štetu mogu izazvati velike doze od preko 100 mW/cm2. Male doze izazivaju povišenje temperature u pojedinim tkivima i organima.

Kromosomske aberacije javile su se samo u 0,5 - 2,5 %.

Nakon što su popravljali jedan radarski uređaj, dugo vremena, bez zaštitne odjeće, u snopu jačine preko 100 mW/cm2, kromosomske aberacije zabilježene su u 3 - 33 %.

Vrlo rijetki istraživači misle da bi kromosomske aberacije mogle zloćudno mutirati u rak.

Koristeći se novim tehnologijama koji mogu prepoznati kromosomske aberacije u čitavom genomu (svi ljudski kromosomi) jedne stanice, tim je mogao pretraživati embrionalne stanice uz puno veću razlučivost nego prije, te stoga odrediti više kromosomskih poremećaja nego je to do tada bilo moguće korištenjem sadašnje FISH tehnike (fluorescentna in situ hibridizacija), koja u isto vrijeme može raščlaniti samo deset od otprilike 32.000 genetskih regija. Sve do sada, većina studija raščlanjivala je genetski sastav ljudskih zametaka koristeći se nisko-rezolucijskom tehnologijom na zamecima dobivenim od parova s problemima u plodnosti izloženim riziku embrionalne aneuploidije - promijenjenog broja kromosoma poput tri kopije kromosoma 21 što rezultira Downovim sindromom.

Budući da je pretraga neinvazivna i neštetna za plod i majku može se izvoditi kod svake trudnice, a posebno je indicirana kod ugrožene skupine trudnica (rađanje djeteta s kongenitalnom srčanom greškom u prethodnoj trudnoći, pojava srčanih grešaka u obitelji ili kod roditelja, trudnice s dijabatesom, fenilketonurijom, Rh-imunizacijom, u slučajevima alkoholozma ili uzimanja opojnih droga, kod uzimanja potencijalno teratogenih lijekova u trudnoći te virusnih infekcija u ranoj trudnoći) te plodova koji nose povećan rizik (fetalni hidrops, povećana ili smanjena količina plodove vode, intrauterini zastoj u srastu ploda, kromosomske aberacije, ekstrakardijalne malformacije ploda, nakupljanje tekućine u trbuhu, prsišti ili oko srca ploda, blizanačke trudnoće osobito jednojajčane)

Isto tako, na žalost mnogobrojni spontani pobačaji ili tek rođenje malformiranog djeteta ukazuju najčešće na prisutnost ove kromosomske aberacije.

Dosadašnji radovi upozoravaju na čitav spektar poremećaja koje uzrokuje bisfenol A - neurološke smetnje, hormonski poremećaji, neplodnost, kromosomske aberacije, rak dojke...

Proširenje pijelona bubrega može se javljati zbog nekoliko kliničkih situacija: slabijeg otjecanja mokraće uslijed tromosti glatke muskulature mokraćovoda, zastoja ili prepreke otjecanju mokraće (stenoze, valvule i sl), kromosomske aberacije ploda i sl

Aflatoksin B1 je jedan od najjačih poznatih hepatokancerogena, te izaziva kromosomske aberacije na stanicama različitih biljaka, životinja, ali i kod ljudi.

CP u ovom razdoblju može biti posljedica kromosomske aberacije, bolesti majke, majčine ishrane, majčinog uzimanja lijekova ili alkoholizma, različitih konvulzija, odstupanja u samom razvoju (npr. hidrocefalus, mikrocefalus, odstupanja u SŽS-u) i sl

Kada se analizira razlog spontanog pobačaja kreće se metodom isključivanja: najčešći razlog spontanog pobačaja su kromosomske aberacije ploda, potom slijede upale, prirođene nakaznosti maternice i hormonski razlozi.

Napisali su u katalogu da monosomija, trisomija spadaju pod kromosomske aberacije, a koliko je meni poznato oni ne nastaju zbog promjene u strukturi kromosoma već zbog promjene broja kromosoma

S obzirom na jasnu indikaciju za ranu amniocentezu (dob) kojom ćete isključiti postojanje bilo kakve kromosomske aberacije, nema potrebe raditi triple test radi problema vezanih uz kariogram fetusa.