Obiteljska anamneza bolesti štitne žlijezde je česta, a učestalost je veća u bolesnika s kromosomskim bolestima kao što su Turnerov, Downov ili Klinefelterov sindrom.

Cijelu njihovu situaciju otežavalo je što jedno dijete boluje od celijakije, dok je drugo dijete rođeno s Downovim sindromom, kromosomskim poremećajem koji sprječava normalan fizički i mentalni razvoj.

Može se mjeriti ultrazvukom između 11. i 14. tjedna trudnoće i obično je veći kod beba s Downovim sindromom i nekim drugim kromosomskim poremećajima.

Nekonjugirani estriol (uE3) i humani korionski gonadotropin (bHCG) mijenjaju se u krvi majke s kromosomskim anomalijama tako da su niske vrijednosti uE3 i visoke vrijednosti hCG-a nađene u krvi majki djece s kromosomskim anomalijama.

PCR tehnike primjenjuju se za dijagnozu specifičnih genskih bolesti, dok su FISH tehnike za analizu broja kromosoma u pacijenata s kromosomskim anomalijama ili za spolnu selekciju embrija za bolesti koje se prenose na X-kromosomu (Handyside, 2010.; Harper and Harton, 2010.).

Postoji i veći rizik poroda djeteta s malom porođajnom težinom, preranog porođaja, rođenja djeteta s kromosomskim anomalijama, primjerice, Downow sindrom, te ostale komplikacije.

Mnogi oboljeli imaju i šećernu bolest ili slabije aktivne paratioidne žljezde.Hašimotov tiroiditis prisutan je i kod ljudi s kromosomskim urođenim anomalijama (poremećajima) kao što su Downov sindrom, Turnerov sindrom, Klinfelterov sindrom.)

Moj sin rođen je s rijetkim kromosomskim poremećajem.

Vaša jajašca su još uvijek mlada pa je mala vjerojatnost da će se beba roditi s urođenim poremećajima kao što je Downov sindrom (tek 1 od 1.667) ili kromosomskim poremećajima (1 od 526).

Broj spermija opada kako muškarac stari, a također nakon 35. godine im je veći rizik da naprave dijete s kromosomskim poremećajima, osobito s Downovim sindromom.

Neke se nalaze u naizgled " normalnim " kromosomima, neke u kromosomima sa minimalnim nedostatkom, a neke u kromosomima sa kromosomskim aberacijama (strukturna kromosomska mutacija) kao što su inverzija i translokacija.

Velika količina nekodirajuće DNK su vjerojatno prilagodbeni tako što omogućuju kromosomskim regijama gdje se vrši rekombinacija između homolognih dijelova kromosoma bez poremećaja u funkciji gena.

To može biti prouzrokovano kromosomskim mozaicizmom u posteljici ili uniparentalnom disomijom kod ploda.

Počelo se s kromosomskim analizama malih bolesnika koji su se liječili na odjelu zbog Downova, Turnerova ili Klinefelterova sindroma, a danas se već rade analize kromosoma koštane srži, što je neobično važno za djecu oboljelu od leukemije, limfoma i tumora dječje dobi, a potom i za odrasle, koji se više ne moraju liječiti u Zagrebu.

Mnogobrojne studije pokazuju povezanost nalaza ovog ultrazvučnog biljega (nuhalni nabor > 3 mm) s točno određenim kromosomskim aberacijama, a prije svega s aneuploidijom (pisutnost prevelikog ili premalog broja kromosoma) i Downovim sindromom.

Santorum, bivši senator iz Pennsylvania, objavio je svoje povlačenje nakon Uskršnjeg vikenda u kojem je hospitalizirana njegova trogodišnja kćer Isabella, rođena s teškim kromosomskim poremećajem koji se naziva Edwardsov sindrom - trisomija 18, izvijestio je CNN.

Indikacije su za ranu amniocentezu: trudnica starija od 35 (37) godina, kromosomske translokacije jednog ili oba roditelja, rađanje djece s trisomijama u obitelji, prethodne trudnoće s dokazanim kromosomskim ili genetskim poremećajima, prethodne trudnoće s rađanjem malformiranog ploda, abnormalni ultrazvučni nalaz, povišen rizik nakon biokemijskog probira (dvostruki ili trostruki hormonski probirni test, tzv. double ili triple test).

Trudnica A. B. došla je na genetske pretrage koje su pokazale da nosi plod s kromosomskim promjenama koje upućuju na to da će se dijete roditi s Klinefelterovim sindromom, što između ostalog znači da će biti sterilno.

Najčešći razlog pobačaja u prvom tromjesečju je fetus s kromosomskim abnormalnostima.

No, da ne ispadne da Marušić samo negira bilogiju i evoluciju kod zivotinja, on negira i temeljne postavke medicine, koje ne samo da biljeze osobe sa kromosomima oba spola, nego i osobe sa kromosomskim obiljezjima jednog spola, a fizickim karakteristikama drugog spola ili pak kada dolazi do spontane promjene spola (bioloskog spola) kod zivotinja i ljudi.

b) genski čimbenici: nedavna istraživanja DNA materijala prilično sigurno pokazuju dvije regije na 2. i 7. kromosomu koje se dovode u vezu s autizmom, neke studije upućuju da je učestalost autizma među braćom 215 puta veća nego u općoj populaciji, simptomi autističnog spektra poremećaja pojavljuju se u nekim poznatim genskim i kromosomskim bolestima.

Većina pobačaja do kojih dođe u sasvim ranoj trudnoći uzrokovana je ranim kromosomskim anomalijama.

Osim toga, ostaje i dovoljno vremena za izvođenje medicinski odobrenog prekida trudnoće (pobačaja) u onim slučajevima gdje postoje nakaznosti nespojive s normalnim razvojem i preživljavanjem ili ako se radi o neizlječivim kromosomskim bolestima popraćenim mentalnom retardacijom, kroničnim bolestima i ranim smrtnim ishodom.

Rijetke bolesti u 80 % slučajeva imaju genetsko porijeklo (bilo da se nasljeđuje određeni gen, bilo da dolazi do slučajnih mutacija gena) ili je riječ o kromosomskim abnormalnostima.

Na tome se zasniva metoda pravodobnog UZV prepoznavanja onih trudnoća kod kojih postoji povećan rizik za rađanje djeteta s kromosomskim bolestima.

Svatko može dobiti dijete s kromosomskim abnormalnostima, a rizik raste s dobi majke.

Ciljevi fetalne medicine Prema iznesenoj raspravi i trenutnim nastojanjima, ciljevi fetalne medicine u budućnosti bi trebali biti usmjereni prema ranoj dijagnostici fetalnih abnormalnosti, traganju za kromosomskim defektima i nasljednim bolestima, razvoju intrauterine fetalne kirurgije, proučavanju uzroka i prevencije prijevremenih poroda, zbrinjavanju djece rođene prije vremena, proučavanju fiziologije i patologije posteljice i retardacije intrauterinog rasta, problemima multiplih trudnoća, kao i razvoju sigurne i pouzdane tehnologije u prenatalnoj dijagnostici.

Bebama s kromosomskim abnormalnostima akumulira se više tekućine na poleđini vrata tijekom prvog tromjesečja, zbog čega će nakupina biti veća.

Embriji stvoreni tom spermom su u većoj vjerojatnosti da završe spontanim pobačajem ili da se rodi dijete s ozbiljnim kromosomskim poremećajem.

S određenim kromosomskim abnormalnostima, beba može preživjeti i biti rođena s problemima u razvoju i urođenim manama koje se kreću od blagih do teških.