To znači da je u trudnica u poodmakloj generativnoj dobi veća mogućnost kromosomskih bolesti u ploda, primjerice trisomije 21., odnosno Downova sindroma (engl.

Down syndrome), trisomije 18, odnosno Edwardsova sindroma (engl.

Osim klasične trisomije 21, postoje osobe sa sindromom Down koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu sa 47 kromosoma, tzv. mozaicizam.

Ovdje se mora naglasiti da procjena rizika javljanja trisomije na osnovu starosti ili procjena rezultata double/triple testa daje samo procjenu individualnog rizika.

Pristankom na neki prenatalni test probira koji se radi u našoj zemlji (kombinirani, double, triple test), a koji ničim ne ugrožava vas i vaše dijete, možete vrlo rano postići smirenje saznanjem da vaša trudnoća nije rizična s obzirom na najčešće kromosomopatije (trisomije 21, 18, 13, Turnerov, Klinefelterov sindrom).

" Učinimo terapeutsko istraživanje trisomije 21 pitanjem nacionalnog značaja ", zaključuje Le Méné.

On je dobar zbog rane dijagnostike i isključivanja Downova sindroma i trisomije 13 i 18. Žene brzo dobivaju nalaze, a u državnoj bolnici trebaju čekati nekoliko tjedana.

Osobe s Downovim sindromom imaju ukupno 47 kromosoma u stanicama, jer kromosom broj 21 nije u paru nego ih ima tri, pa se ovaj poremećaj naziva još i trisomija 21. Postoje i druge, rjeđe, trisomije, npr. trisomija 18 koja rezultira Edwardsovim sindromom itd.

Dijagnostički testovi za Downov sindrom i ostale trisomije Downov se sindrom dijagnosticira analizirajući tkivo ploda dobiveno amniocentezom ili biopsijom korionskih resica.

Ako je rezultat NIFTY testa negativan, prisutnost kromosomske trisomije s visokom je pouzdanošću (višom od 99 %) isključena.

Imam nizak rizik za prisutnost trisomije

U slučaju trisomije dolazi do greške u odvajanju kromosoma te je zato određeni kromosom umjesto u dva, prisutan u tri primjerka.

S neinvazivnim testom NIFTY s više od 99 % pouzdanošću utvrđujemo moguću prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21, 18 i 13. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni.

Najčešće trisomije autosomalnih kromosoma kod ljudi su sljedeće: Patauov sindrom (trisomija kromosoma 13), Edwardsov sindrom (trisomija kromosoma 18) i Downov sindrom (trisomija kromosoma 21) - oni predstavljaju oko 75 % svih značajnih kromosomskih aneuploidija.

Imam visok rizik za prisutnost trisomije.

Temeljem kombiniranog probira i starosne dobi pacijentice omogućena je individualna procjena rizika kromosomopatije, tj. pojave poremećaja broja i strukture kromosoma fetusa, najčešće trisomije 21, 18 i 13, triploidije, Turnerova i Klinefelterova sindroma.

Za svaki od testova postoji preporučena granični omjer vjerojatnosti koji definira stupanj rizika pojave trisomije u ispitivanih trudnica.

Ukoliko se rizik trisomije procjenjuje samo temeljem starosti trudnice i preporuči punkcija plodne vode s kromosomskom analizom u trudnica starijih od 37 godina, dijagnosticira se svega oko 30 % svih mogućih trisomija.

Svi ti parametri doprinose procjeni vjerojatnosti trisomije.

Otkrije se oko 70 % slučajeva trisomije 21 uz mali postotak lažno pozitivnih rezultata.

Genos je jedini laboratorij u Hrvatskoj koji korištenjem QF-PCR metode u suradnji s kliničkim bolničkim centrima i renomiranim ginekološkim poliklinikama provodi utvrđivanje sljedećih poremećaja: trisomije i ostalih poremećaja broja autosomalnih kromosoma 13, 18 i 21, poremećaja broja spolnih kromosoma (X i Y) i uniparentalne disomije kromosoma 15 (UPD-15).

Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam.

reagensi i produkti reagensa uključujući kalibratore i kontrolne materijale i programsku podršku dizajniranu specijalno za evaluaciju rizika trisomije 21;

Biskupi se jasno očituju protiv aktualne primjene tzv. " trostrukog testa " (" triplo test "), uzimanja male količine majčine krvi - bez ikakve opasnosti za fetus - kako bi se otkrio postotak ponekih biokemijskih faktora i izvukli " predznaci " o zdravlju ploda (aktualna " sredstva za ispitivanje " na posebni način otkrivaju rizik trisomije 21, sindroma bolesti Down).

Otac moderne genetike, bio je dobitnik i Kennedyjeve nagrade 1962. g. za otkriće kromosomskog uzroka trisomije 21. Poznat po tome što je liječio i pomagao brojnim osoba s intelektualnim teškoćama i zbog svoje predanosti ljudskom životu, dr. Lejeune je bio član Akademije moralnih i političkih znanosti i priznat s brojnim međunarodnim titulama.

Osoba s Down-ovim sindromom može dakle imati normalan broj kromosoma 21 (2 x21), ali nosi translokaciju 2113, 2114 ili 2115, što daje ekspresiju trisomije.

Saznajte što je Downov sindrom, kako nastaje, koja su klinička obilježja Downovog sindroma, koje se komplikacije mogu očekivati kod razvoja djeteta s Downovim sindromom te koje metode prevencije trisomije gena postoje.

Ali ovo istraživanje (provedeno na 391 ženi koje su rodile na Odjelu za majčinstvo Bolnice Yvelines 2005. g.) pokazuje da polovica onih koje su prihvatile ultrazvuk i krvni test nije bila svjesna da će možda morati donijeti druge odluke: podvrgnuti se ili ne podvrgnuti amniocentezi i, u slučaju pozitivne dijagnoze trisomije 21, nastaviti ili prekinuti svoju trudnoću. Od trenutka kada prihvate krvni test, sve ide mehanički i budućnost majki mogu biti i bolne odluke koje one nisu nužno spremne poduzeti, ističe Chantal Ducroux-Schouwey, predsjednica Ciane, skupine udruga. Žene nemaju vremena razmisliti u miru, nastavlja ona, ako rezultati krvnog testa nisu dobri, što, moramo ponoviti, ne znači da dijete pati od Downovog sindroma odmah im se predlaže amniocenteza. La Croix naglašava da je ono što se traži stvaranje uvjeta za pružanje informacija i slušanje budućih majki da im se osigura da odluče ne samo s punom sviješću, nego također i u skladu s njihovim vrednotama.

Nadine Morano, na primjer, koja je omiljena među surogat-majkama, traži da u slučaju gdje trudnoća za drugog bude upisana u budući zakon, ugovor između roditelja-naručitelja i žene nositeljice eksplicitno spomene da se ugovorne stranke obvezuju na to da bude učinjen medicinski prekid trudnoće ako je postavljena dijagnoza trisomije 21. Drukčije rečeno, pobačaj djeteta koje se treba roditi, nositelja ove bolesti, postao bi predmetom prethodne suglasnosti ovjerene kod suca.

Pretraživanje trisomije 21 što aktualno postoji u našoj zemlji, svake godine mu se podvrgne 800 000 žena, i da sutra netko stavi na tržište probir krvi za otkrivanje trisomije 21, on bi učinio loše. Da, biraju se djeca za rađanje u našoj zemlji, makar nam se to ne sviđalo ", potvrdio je prilikom jednog preslušavanja u parlamentu kao repliku na primjedbu zastupnika Jean-Sébastien Vialattea.