Fenilketonurija (u daljnjem tekstu PKU) je bolest koja nastaje zbog prirođene greške u složenom mehanizmu metabolizma aminokiseline fenilalanina (PHE).

Odmah se uvodi posebna dijetna terapija sa strogo ograničenim unosom fenilalanina.

Kvaliteta kontrole bolesti, odnosno provođenja dijete, prati se redovitim (najmanje l x mjesečno) određivanjem koncentracije fenilalanina iz krvi na filter papiru koji roditelji šalju poštom.

Pri ambulantnim pregledima određuje se koncentracija fenilalanina i drugih aminokiselina fluorometrijski i na aminoanalizatoru.

Nastaje u svim tkivima sisavaca iz aminokiselina tirozina i fenilalanina te iz acetil-CoA.

Nakon Føllingova otkrića bolesti te otkrića Bickela o mogućnosti liječenja ograničenjem unosa fenilalanina, Guthrie je 1962. godine otkrio i prikladan test za masovni novorođenački skrining koji se od tada primjenjuje gotovo u čitavom svijetu.

Međutim, koncentracija metionina i cistina u svrhu preračunavanja može se prikazati zajedno, ako odnos između metionina i cistina nije veći od 2, i koncentracija fenilalanina i tirozina, ako odnos između fenilalanina i tirozina nije veći od 2. Odnos između metionina i cistina može biti veći od 2, ali ne veći od 3, pod uvjetom da se primjerenost proizvoda za posebne prehrambene namjene u dojenčadi dokaže s odgovarajućim studijama, izvedenima u skladu s opće prihvaćenim smjernicama o planu i vođenju takvih studija.

Tirozin je neesencijalna aminokiselina koju tijelo stvara iz fenilalanina.

Bolest se potvrđuje drugom, fluorometrijskom metodom određivanja fenilalanina, a uzimaju se i urin i krv za provjeru postojanja eventualnog nedostatka kofaktora za PAH - tetrahidrobiopterina (slika 4).

Fenilketonurija je autosomno recesivni poremećaj hidroksilacije (neodstatak enzima fenilalanin-hidroksilaze PAH) fenilalanina u tirozin koji neliječen dovodi do nagomilavanja fenilalanina i njegovih metabolita u tjelesnim tekućinama s posljedičnom teškom mentalnom retardacijom, epilepsijom i drugim neurološkim poremećajima.

Od 1978. godine pretražuje se na nasljedni metabolički poremećaj razgradnje aminokiseline fenilalanina, fenilketonuriju, a od 1985. godine i na konatalnu hipotireozu, bolest smanjene funkcije štitne žlijezde.

Po svojoj kemijskoj strukturi aspartam je metilni ester dipeptida građenog od dviju aminokiselina, asparaginske kiseline i fenilalanina.

Proizvodi se kemijskom sintezom iz asparaginske kiseline, fenilalanina i metanola.

Osobe koje boluju od rijetke bolesti fenilketonurije trebale bi izbjegavati aspartam kao izvor fenilalanina.

Stoga deklaracija namirnica i stolnih sladila koje sadržavaju aspartam mora imati dobro uočljivo upozorenje sadržava izvor fenilalanina.

Mješavina u obliku praha bez fenilalanina s esencijalnim i neesencijalnim aminokiselinama, vitaminima, mineralima i elementima u tragovima.

Pogledajmo slijedeći primjer; zdravim muškarcima i ženama dat je proteinski napitak (shake) koji je sadržavao 35 grama šećera i 13,4 grama esencijalnih aminokiselina (histidina, leucina, metionina, izoleucina, fenilalanina, treonina i valina.

Mala količina fenilalanina je potrebna u prehrani da se stvore bjelančevine koje čine dio ljudskih tkiva.

Da li su nam potrebna umjetna sladila? x 0 Aspartam se sastoji od 2 aminokiseline od fenilalanina i aspartata te ima slatkoću čija se snaga procjenjuje na 220 puta više od šećera.

Liječenje se osniva na trajnoj strogoj dijeti s ograničenim unosom fenilalanina.

Kad Ivan pojede hranu koju ne smije, povećava se koncentracija fenilalanina u krvi, a to oštećuje njegov cijeli organizam.

Natpis sadrži fenilalanin obavezan je na hrani sa visokim udjelom fenilalanina, osobito ukoliko ona sadrži aspartam.

Time se upozorava osobe koje pate od fenilketonurije i koje stoga moraju ograničiti unos fenilalanina.

Bolest se liječi isključivo prehranom kojom je strogo ograničen unos proteina, odnosno fenilalanina.Takav način liječenje je doživotan.Osim osnovnog preparata smjese aminokiselina bez fenilalanina koja služi kao zamjena za proteine, odnosno za meso, mlijeko, jaja i drugo, a koja se propisuje na recept, bolesnici moraju uzimati voće i povrće koje se mora točno vagati.

Tjesteninu i običan kruh ne smiju jesti zbog previsoke količine fenilalanina, pa jedu proizvode od posebnoga brašna s malo proteina koji su skupi, potvrdio je dr. med.Vladimir Sarnavka, specijalista pedijatar Kliničkog bolničkog centra Zagreb, gdje se Pajtakovi dječaci liječe od rođenja.

Ljudi koji boluju od tog poremećaja moraju paziti da ne unose previše fenilalanina, stoga na određenoj hrani koja sadrži visoki udio te tvari mora to biti navedeno na deklaraciji.

Biosinteza koenzima Q 10 uključuje 3 glavna koraka: sintezu benzokinona iz aminokiselina, tirozina ili fenilalanina, sintezu izoprenskog pokrajnjeg lanca iz acetil-koenzima A mevalonatnim putem te kondenzaciju navedenih spojeva.

Jedina skupina na koju se treba posebno osvrnuti u vezi s unosom aspartama su pojednici s fenilketonurijom, genetskim poremećajem kojega karakterizira smanjena mogućnost metaboliziranja fenilalanina što, ukoliko njegov unos nije strogo kontroliran, može dovesti do zdravstvenih tegoba.

U bolesnika s neklasičnim oblicima bolesti nalaze se niže koncentracije fenilalanina.

Testovi za skrining na fenilketonuriju U upotrebi su test inhibicije bakterijskog rasta po Guthrieu, fluorometrijsko i enzimatsko-kolorimetrijsko (Quantase) određivanje koncentracije fenilalanina.